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9.3: अर्धसूत्रीविभाजन में त्रुटियां - जीव विज्ञान

9.3: अर्धसूत्रीविभाजन में त्रुटियां - जीव विज्ञान


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अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र असामान्य रूप से व्यवहार करने पर वंशानुगत विकार उत्पन्न हो सकते हैं। गुणसूत्र संबंधी विकारों को दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: गुणसूत्र संख्या में असामान्यताएं और गुणसूत्र संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था। चूंकि गुणसूत्रों के छोटे खंड भी कई जीनों को फैला सकते हैं, गुणसूत्र संबंधी विकार विशेष रूप से नाटकीय और अक्सर घातक होते हैं।

गुणसूत्र संख्या में विकार

गुणसूत्रों का अलगाव और सूक्ष्म अवलोकन साइटोजेनेटिक्स का आधार बनता है और प्राथमिक विधि है जिसके द्वारा चिकित्सक मनुष्यों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाते हैं। एक कैरियोटाइप गुणसूत्रों की संख्या और उपस्थिति है, जिसमें उनकी लंबाई, बैंडिंग पैटर्न और सेंट्रोमियर स्थिति शामिल है। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप का एक दृश्य प्राप्त करने के लिए, साइटोलॉजिस्ट गुणसूत्रों की तस्वीर लेते हैं और फिर प्रत्येक गुणसूत्र को एक चार्ट, या कार्योग्राम (चित्र 7.3.1) में काटते और चिपकाते हैं।

कार्रवाई में करियर: आनुवंशिकीविद क्रोमोसोमल विपथन की पहचान करने के लिए कैरियोग्राम का उपयोग करते हैं

कैरियोटाइप एक ऐसी विधि है जिसके द्वारा गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की विशेषता वाले लक्षणों को एकल कोशिका से पहचाना जा सकता है। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप का निरीक्षण करने के लिए, किसी व्यक्ति की कोशिकाओं (जैसे श्वेत रक्त कोशिकाओं) को पहले रक्त के नमूने या अन्य ऊतक से एकत्र किया जाता है। प्रयोगशाला में, पृथक कोशिकाओं को सक्रिय रूप से विभाजित होने के लिए प्रेरित किया जाता है। मेटाफ़ेज़ के दौरान माइटोसिस को रोकने के लिए कोशिकाओं पर एक रसायन लगाया जाता है। कोशिकाओं को फिर एक स्लाइड पर तय किया जाता है।

आनुवंशिकीविद् तब गुणसूत्रों को प्रत्येक गुणसूत्र जोड़ी के विशिष्ट और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य बैंडिंग पैटर्न की बेहतर कल्पना करने के लिए कई रंगों में से एक के साथ दाग देते हैं। धुंधला होने के बाद, गुणसूत्रों को उज्ज्वल-क्षेत्र माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके देखा जाता है। एक अनुभवी साइटोजेनेटिकिस्ट प्रत्येक बैंड की पहचान कर सकता है। बैंडिंग पैटर्न के अलावा, क्रोमोसोम की पहचान आकार और सेंट्रोमियर स्थान के आधार पर की जाती है। कैरियोटाइप का क्लासिक चित्रण प्राप्त करने के लिए जिसमें गुणसूत्रों के समरूप जोड़े संख्यात्मक क्रम में सबसे लंबे से सबसे छोटे क्रम में संरेखित होते हैं, आनुवंशिकीविद् एक डिजिटल छवि प्राप्त करते हैं, प्रत्येक गुणसूत्र की पहचान करते हैं, और मैन्युअल रूप से गुणसूत्रों को इस पैटर्न में व्यवस्थित करते हैं (चित्र 7.3.1)।

अपने सबसे बुनियादी रूप में, कैरियोग्राम आनुवंशिक असामान्यताओं को प्रकट कर सकता है जिसमें एक व्यक्ति में प्रति कोशिका बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र होते हैं। इसके उदाहरण हैं डाउन सिंड्रोम, जिसकी पहचान क्रोमोसोम 21 की तीसरी कॉपी और टर्नर सिंड्रोम से होती है, जो महिलाओं में दो के बजाय केवल एक एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति की विशेषता है। आनुवंशिकीविद् डीएनए के बड़े विलोपन या सम्मिलन की भी पहचान कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, जैकबसेन सिंड्रोम, जिसमें विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ हृदय और रक्तस्राव दोष शामिल हैं, को गुणसूत्र 11 पर एक विलोपन द्वारा पहचाना जाता है। अंत में, कैरियोटाइप ट्रांसलोकेशन को इंगित कर सकता है, जो तब होता है जब आनुवंशिक सामग्री का एक खंड एक गुणसूत्र से टूट जाता है और फिर से जुड़ जाता है दूसरे गुणसूत्र या उसी गुणसूत्र के किसी भिन्न भाग में। ट्रांसलोकेशन को कुछ कैंसर में फंसाया जाता है, जिसमें क्रोनिक मायलोजेनस ल्यूकेमिया भी शामिल है।

एक कैरियोग्राम देखकर, आनुवंशिकीविद् वास्तव में जन्म से पहले ही संतानों में आनुवंशिक असामान्यताओं की पुष्टि या भविष्यवाणी करने के लिए किसी व्यक्ति की गुणसूत्र संरचना की कल्पना कर सकते हैं।

Nondisjunctions, दोहराव, और हटाना

सभी क्रोमोसोमल विकारों में से, क्रोमोसोम संख्या में असामान्यताएं एक कैरियोग्राम से सबसे आसानी से पहचानी जा सकती हैं। गुणसूत्र संख्या के विकारों में संपूर्ण गुणसूत्रों का दोहराव या हानि, साथ ही गुणसूत्रों के पूर्ण सेटों की संख्या में परिवर्तन शामिल हैं। वे नॉनडिसजंक्शन के कारण होते हैं, जो तब होता है जब समरूप गुणसूत्र या बहन क्रोमैटिड के जोड़े अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान अलग होने में विफल होते हैं। माता-पिता की उम्र के साथ नॉनडिसजंक्शन का खतरा बढ़ जाता है।

नॉनडिसजंक्शन अलग-अलग परिणामों के साथ या तो अर्धसूत्रीविभाजन I या II के दौरान हो सकता है (चित्र 7.3.2)। यदि समजात गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन I के दौरान अलग होने में विफल होते हैं, तो परिणाम दो युग्मक होते हैं जिनमें उस गुणसूत्र की कमी होती है और दो युग्मक गुणसूत्र की दो प्रतियों के साथ होते हैं। यदि बहन क्रोमैटिड अर्धसूत्रीविभाजन II के दौरान अलग होने में विफल हो जाते हैं, तो परिणाम एक युग्मक होता है जिसमें उस गुणसूत्र की कमी होती है, गुणसूत्र की एक प्रति के साथ दो सामान्य युग्मक और गुणसूत्र की दो प्रतियों के साथ एक युग्मक होता है।

अपनी प्रजातियों के लिए उपयुक्त संख्या में गुणसूत्रों वाला व्यक्ति यूप्लोइड कहलाता है; मनुष्यों में, यूप्लोइडी 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम से मेल खाती है। गुणसूत्र संख्या में त्रुटि वाले व्यक्ति को ऐनुप्लोइड के रूप में वर्णित किया जाता है, एक शब्द जिसमें मोनोसॉमी (एक गुणसूत्र का नुकसान) या ट्राइसॉमी (एक बाहरी गुणसूत्र का लाभ) शामिल है। मोनोसोमिक मानव युग्मज में एक ऑटोसोम की किसी एक प्रति को गायब करना हमेशा जन्म के लिए विकसित होने में विफल रहता है क्योंकि उनके पास आवश्यक जीन की केवल एक प्रति होती है। अधिकांश ऑटोसोमल ट्राइसॉमी भी जन्म तक विकसित होने में विफल रहते हैं; हालांकि, कुछ छोटे गुणसूत्रों (13, 15, 18, 21, या 22) के दोहराव के परिणामस्वरूप संतान हो सकती है जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक जीवित रहती है। ट्राइसोमिक व्यक्ति एक अलग प्रकार के आनुवंशिक असंतुलन से पीड़ित होते हैं: जीन की खुराक में अधिकता। सेल कार्यों को प्रत्येक जीन की दो प्रतियों (खुराक) द्वारा उत्पादित जीन उत्पाद की मात्रा में अंशांकित किया जाता है; तीसरी प्रति (खुराक) जोड़ने से यह संतुलन बिगड़ जाता है। सबसे आम ट्राइसॉमी गुणसूत्र 21 का है, जो डाउन सिंड्रोम की ओर जाता है। इस विरासत में मिले विकार वाले व्यक्तियों में विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं और विकास और अनुभूति में विकासात्मक देरी होती है। डाउन सिंड्रोम की घटना मातृ आयु के साथ सहसंबद्ध है, जैसे कि बड़ी उम्र की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने की संभावना अधिक होती है (चित्र 7.3.3)।

कार्रवाई में अवधारणा

इस वीडियो सिमुलेशन में एक गुणसूत्र के जोड़ की कल्पना करें जो डाउन सिंड्रोम की ओर ले जाता है।

मनुष्य ऑटोसोमल ट्राइसॉमी और मोनोसोमी के साथ नाटकीय हानिकारक प्रभाव प्रदर्शित करते हैं। इसलिए, यह उल्टा लग सकता है कि एक्स गुणसूत्र की विभिन्न संख्याओं को ले जाने के बावजूद, मानव मादा और पुरुष सामान्य रूप से कार्य कर सकते हैं। आंशिक रूप से, यह X निष्क्रियता नामक प्रक्रिया के कारण होता है। विकास की शुरुआत में, जब मादा स्तनधारी भ्रूण में केवल कुछ हजार कोशिकाएं होती हैं, तो प्रत्येक कोशिका में एक एक्स गुणसूत्र एक बार बॉडी नामक संरचना में संघनित होकर निष्क्रिय हो जाता है। निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र पर जीन व्यक्त नहीं किए जाते हैं। विशेष एक्स गुणसूत्र (मातृ या पितृ रूप से व्युत्पन्न) जो प्रत्येक कोशिका में निष्क्रिय होता है, यादृच्छिक होता है, लेकिन एक बार निष्क्रियता होने के बाद, उस कोशिका से निकलने वाली सभी कोशिकाओं में एक ही निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र होगा। इस प्रक्रिया से, महिलाएं एक्स गुणसूत्र की अपनी दोहरी आनुवंशिक खुराक की भरपाई करती हैं।

तथाकथित "कछुआ" बिल्लियों में, एक्स निष्क्रियता को कोट-रंग भिन्नता के रूप में देखा जाता है (चित्र 7.3.4)। एक एक्स-लिंक्ड कोट रंग जीन के लिए विषमयुग्मजी महिलाएं अपने शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में दो अलग-अलग कोट रंगों में से एक को व्यक्त करेंगी, जो भी उस क्षेत्र के भ्रूण कोशिका पूर्वज में एक्स गुणसूत्र निष्क्रिय है। जब आप एक कछुआ बिल्ली देखते हैं, तो आपको पता चल जाएगा कि उसे मादा होना है।


चित्र 7.3.4: अलग-अलग कोट रंगों को कूटने वाले दो अलग-अलग एक्स गुणसूत्रों में से एक की भ्रूणीय निष्क्रियता बिल्लियों में कछुआ फेनोटाइप को जन्म देती है। (क्रेडिट: माइकल बोदेगा)

एक व्यक्ति में असामान्य संख्या में एक्स गुणसूत्र होते हैं, सेलुलर तंत्र उसकी प्रत्येक कोशिका में एक एक्स को छोड़कर सभी को निष्क्रिय कर देगा। नतीजतन, एक्स-क्रोमोसोमल असामान्यताएं आमतौर पर हल्के मानसिक और शारीरिक दोषों के साथ-साथ बाँझपन से जुड़ी होती हैं। यदि एक्स गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो व्यक्ति का विकास नहीं होगा।

लिंग गुणसूत्र संख्या में कई त्रुटियों की विशेषता है। तीन X गुणसूत्र वाले व्यक्ति, जिन्हें ट्रिपलो-एक्स कहा जाता है, मादा दिखाई देते हैं, लेकिन विकासात्मक देरी और कम प्रजनन क्षमता को व्यक्त करते हैं। XXY गुणसूत्र पूरक, एक प्रकार के क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के अनुरूप, छोटे वृषण, बढ़े हुए स्तन और कम शरीर के बालों वाले पुरुष व्यक्तियों से मेल खाता है। अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र अतिरिक्त आनुवंशिक खुराक की भरपाई के लिए निष्क्रियता से गुजरता है। टर्नर सिंड्रोम, जिसे X0 गुणसूत्र पूरक (यानी, केवल एक लिंग गुणसूत्र) के रूप में वर्णित किया गया है, छोटे कद, गर्दन क्षेत्र में वेबबेड त्वचा, श्रवण और हृदय संबंधी विकार और बाँझपन वाली महिला व्यक्ति से मेल खाती है।

जिस व्यक्ति में गुणसूत्रों की सही संख्या से अधिक (द्विगुणित प्रजातियों के लिए दो) समुच्चय होते हैं, उन्हें पॉलीप्लॉइड कहा जाता है। उदाहरण के लिए, एक सामान्य अगुणित शुक्राणु के साथ एक असामान्य द्विगुणित अंडे का निषेचन एक ट्रिपलोइड युग्मज उत्पन्न करेगा। पॉलीप्लोइड जानवर अत्यंत दुर्लभ हैं, फ्लैटवर्म, क्रस्टेशियंस, उभयचर, मछली और छिपकलियों के बीच केवल कुछ उदाहरण हैं। ट्रिपलोइड जानवर बाँझ होते हैं क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से विषम संख्या में गुणसूत्र सेट के साथ आगे नहीं बढ़ सकता है। इसके विपरीत, पौधों के साम्राज्य में पॉलीप्लोइड बहुत आम है, और पॉलीप्लोइड पौधे अपनी प्रजातियों के यूप्लोइड्स की तुलना में बड़े और अधिक मजबूत होते हैं।

गुणसूत्र संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था

साइटोलॉजिस्ट ने गुणसूत्रों में कई संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं की विशेषता बताई है, जिनमें आंशिक दोहराव, विलोपन, व्युत्क्रम और अनुवाद शामिल हैं। दोहराव और विलोपन अक्सर संतान पैदा करते हैं जो जीवित रहते हैं लेकिन शारीरिक और मानसिक असामान्यताओं को प्रदर्शित करते हैं। क्रि-डु-चैट (फ्रांसीसी से "बिल्ली का रोना") तंत्रिका तंत्र की असामान्यताओं और पहचान योग्य शारीरिक विशेषताओं से जुड़ा एक सिंड्रोम है जो गुणसूत्र 5 (चित्रा 7.3.5) के अधिकांश छोटे हाथ को हटाने के परिणामस्वरूप होता है। इस जीनोटाइप वाले शिशु एक विशिष्ट उच्च-गति वाले रोने का उत्सर्जन करते हैं, जिस पर विकार का नाम आधारित होता है।

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान कोशिकाओं का अवलोकन करके क्रोमोसोम व्युत्क्रम और अनुवाद की पहचान की जा सकती है क्योंकि जोड़ी में से एक में पुनर्व्यवस्था के साथ समरूप गुणसूत्रों को प्रोफ़ेज़ I के दौरान उचित जीन संरेखण और जोड़ी को प्रभावी ढंग से बनाए रखने के लिए विपरीत होना चाहिए।

एक गुणसूत्र उलटा एक टुकड़ी, 180 ° रोटेशन, और एक गुणसूत्र के हिस्से का पुन: सम्मिलन है (चित्र 7.3.6)। जब तक वे एक जीन अनुक्रम को बाधित नहीं करते, व्युत्क्रम केवल जीन के उन्मुखीकरण को बदलते हैं और एयूप्लोइड त्रुटियों की तुलना में अधिक हल्के प्रभाव होने की संभावना है।

कार्रवाई में विकास

गुणसूत्र 18 उलटा गुणसूत्रों की सभी संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था अव्यवहार्य, बिगड़ा हुआ या बांझ व्यक्तियों का उत्पादन नहीं करती है। दुर्लभ उदाहरणों में, इस तरह के परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक नई प्रजाति का विकास हो सकता है। वास्तव में, क्रोमोसोम 18 में एक व्युत्क्रमण ने मनुष्यों के विकास में योगदान दिया है। यह उलटा हमारे निकटतम आनुवंशिक रिश्तेदारों, चिंपैंजी में मौजूद नहीं है।

माना जाता है कि लगभग पांच मिलियन वर्ष पहले चिम्पांजी के साथ एक सामान्य पूर्वज से उनके विचलन के बाद प्रारंभिक मनुष्यों में गुणसूत्र 18 का उलटा हुआ था। शोधकर्ताओं ने सुझाव दिया है कि मनुष्यों के पूर्वजों के गुणसूत्र 18 पर डीएनए का एक लंबा खंड दोहराया गया था, लेकिन दोहराव के दौरान इसे उल्टा कर दिया गया था (रिवर्स ओरिएंटेशन में गुणसूत्र में डाला गया था।

इस व्युत्क्रम के क्षेत्र में मानव और चिंपैंजी जीन की तुलना इंगित करती है कि दो जीन-रॉक1 तथा यूएसपी14मानव गुणसूत्र 18 पर वे संबंधित चिंपैंजी गुणसूत्रों की तुलना में कहीं अधिक दूर होते हैं। इससे पता चलता है कि इन दो जीनों के बीच एक उलटा विराम बिंदु हुआ। दिलचस्प बात यह है कि इंसान और चिंपैंजी व्यक्त करते हैं यूएसपी14 कॉर्टिकल कोशिकाओं और फाइब्रोब्लास्ट सहित विशिष्ट सेल प्रकारों में अलग-अलग स्तरों पर। शायद एक पुश्तैनी मानव में क्रोमोसोम 18 उलटा विशिष्ट जीन को पुनर्स्थापित करता है और एक उपयोगी तरीके से उनकी अभिव्यक्ति के स्तर को रीसेट करता है। क्योंकि दोनों रॉक1 तथा यूएसपी14 एंजाइमों के लिए कोड, उनकी अभिव्यक्ति में परिवर्तन सेलुलर फ़ंक्शन को बदल सकता है। यह ज्ञात नहीं है कि इस उलटाव ने होमिनिड विकास में कैसे योगदान दिया, लेकिन यह अन्य प्राइमेट्स से मनुष्यों के विचलन में एक महत्वपूर्ण कारक प्रतीत होता है।1

एक स्थानान्तरण तब होता है जब एक गुणसूत्र का एक खंड अलग हो जाता है और एक अलग, गैर-समरूप गुणसूत्र से जुड़ जाता है। ट्रांसलोकेशन सौम्य हो सकता है या विनाशकारी प्रभाव हो सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि नियामक अनुक्रमों के संबंध में जीन की स्थिति कैसे बदली जाती है। विशेष रूप से, विशिष्ट अनुवाद कई कैंसर और सिज़ोफ्रेनिया के साथ जुड़े हुए हैं। पारस्परिक स्थानान्तरण दो गैर समजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप होता है जैसे कि आनुवंशिक जानकारी का कोई लाभ या हानि नहीं होती है (चित्र 7.3.6)।

अनुभाग सारांश

गुणसूत्रों की संख्या, आकार, आकार और बैंडिंग पैटर्न उन्हें कैरियोग्राम में आसानी से पहचानने योग्य बनाते हैं और कई गुणसूत्र असामान्यताओं के आकलन की अनुमति देते हैं। गुणसूत्र संख्या, या aeuploidies में विकार, आमतौर पर भ्रूण के लिए घातक होते हैं, हालांकि कुछ ट्राइसोमिक जीनोटाइप व्यवहार्य होते हैं। एक्स निष्क्रियता के कारण, सेक्स क्रोमोसोम में विपथन का आमतौर पर किसी व्यक्ति पर हल्का प्रभाव पड़ता है। Aneuploidies में ऐसे उदाहरण भी शामिल हैं जिनमें गुणसूत्र के खंड डुप्लिकेट या हटाए जाते हैं। गुणसूत्र संरचनाओं को भी पुनर्व्यवस्थित किया जा सकता है, उदाहरण के लिए उलटा या स्थानान्तरण द्वारा। इन दोनों विपथन के परिणामस्वरूप विकास या मृत्यु पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। क्योंकि वे गुणसूत्रों को अर्धसूत्रीविभाजन I के दौरान विपरीत युग्मों को ग्रहण करने के लिए मजबूर करते हैं, व्युत्क्रम और अनुवाद अक्सर गैर-विघटन की संभावना के कारण कम प्रजनन क्षमता से जुड़े होते हैं।

बहुविकल्पी

जीनोटाइप XXY से मेल खाती है:

ए क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
बी टर्नर सिंड्रोम
सी ट्रिपलो-एक्स
डी जैकब सिंड्रोम

________ के कारण ऑटोसोम में समान असामान्यताओं की तुलना में एक्स गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यताएं कम होती हैं।

ए विलोपन
बी गैर-समरूप पुनर्संयोजन
सी. सिनैप्सिस
डी. एक्स निष्क्रियता

डी

Aneuploidies किस घटना के कारण व्यक्ति के लिए हानिकारक हैं?

ए नॉनडिसजंक्शन
बी जीन खुराक
C. अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटी
डी. एक्स निष्क्रियता

बी

स्वतंत्र प्रतिक्रिया

ट्राइसॉमी 21 वाले व्यक्तियों के वयस्क होने तक जीवित रहने की संभावना ट्राइसॉमी 18 वाले व्यक्तियों की तुलना में अधिक होती है। इस मॉड्यूल से aeuploidies के बारे में आप जो जानते हैं, उसके आधार पर, आप गुणसूत्र 21 और 18 के बारे में क्या अनुमान लगा सकते हैं?

ट्राइसॉमी के कारण होने वाली समस्याएं इसलिए उत्पन्न होती हैं क्योंकि गुणसूत्र पर मौजूद जीन जो तीन प्रतियों में मौजूद होते हैं, केवल दो प्रतियों वाले गुणसूत्रों पर जीन की तुलना में अधिक उत्पाद उत्पन्न करते हैं। सेल के पास उत्पाद की मात्रा को समायोजित करने का कोई तरीका नहीं है, और संतुलन की कमी के कारण व्यक्ति के विकास और रखरखाव में समस्याएं आती हैं। प्रत्येक गुणसूत्र अलग होता है, और जीवित रहने में अंतर दो गुणसूत्रों पर जीन की संख्या के साथ हो सकता है। गुणसूत्र 21 एक छोटा गुणसूत्र हो सकता है, इसलिए कम असंतुलित जीन उत्पाद होते हैं। यह भी संभव है कि गुणसूत्र 21 में ऐसे जीन होते हैं जिनके उत्पाद गुणसूत्र 18 की तुलना में खुराक में अंतर के प्रति कम संवेदनशील होते हैं। जीन महत्वपूर्ण मार्गों में कम शामिल हो सकते हैं, या खुराक में अंतर उन मार्गों पर कम अंतर ला सकता है।

फुटनोट

  1. 1 वी गोएड्स, एट अल।, "गुणसूत्र 18 के मानव-विशिष्ट व्युत्क्रम से जुड़े खंडीय दोहराव: प्राइमेट्स में कैरियोटाइप और जीनोम विकास पर खंडीय दोहराव के प्रभाव का एक और उदाहरण," मानव आनुवंशिकी, 115 (2004):116–22.

शब्दकोष

एयूप्लोइड
गुणसूत्र संख्या में त्रुटि वाला व्यक्ति; गुणसूत्र खंडों के विलोपन और दोहराव शामिल हैं
ऑटोसोम
गैर-लिंग गुणसूत्रों में से कोई भी
गुणसूत्र उलटा
टुकड़ी, 180° रोटेशन, और एक गुणसूत्र भुजा का पुन: सम्मिलन
यूप्लोइड
अपनी प्रजातियों के लिए उपयुक्त संख्या में गुणसूत्रों वाला व्यक्ति
कार्योग्राम
एक कैरियोटाइप की फोटोग्राफिक छवि
कुपोषण
एक व्यक्ति के गुणसूत्रों की संख्या और उपस्थिति, आकार, बैंडिंग पैटर्न और सेंट्रोमियर स्थिति सहित
मोनोसॉमी
एक अन्यथा द्विगुणित जीनोटाइप जिसमें एक गुणसूत्र गायब है
नॉनडिसजंक्शन
अर्धसूत्रीविभाजन के पहले कोशिका विभाजन के दौरान पूरी तरह से अलग होने और अलग-अलग ध्रुवों की ओर पलायन करने वाले समरूप समरूपों की विफलता
बहुगुणित
गलत संख्या में गुणसूत्र सेट वाला व्यक्ति
अनुवादन
वह प्रक्रिया जिसके द्वारा एक गुणसूत्र का एक खंड अलग हो जाता है और एक अलग, गैर-समरूप गुणसूत्र से जुड़ जाता है
त्रिगुणसूत्रता
एक अन्यथा द्विगुणित जीनोटाइप जिसमें एक संपूर्ण गुणसूत्र दोहराया जाता है
एक्स निष्क्रियता
डबल आनुवंशिक खुराक की भरपाई के लिए महिलाओं में भ्रूण के विकास के दौरान एक्स गुणसूत्रों का बारर निकायों में संघनन

गुणसूत्र संख्या में विकार

गुणसूत्रों का अलगाव और सूक्ष्म अवलोकन साइटोजेनेटिक्स का आधार बनता है और प्राथमिक विधि है जिसके द्वारा चिकित्सक मनुष्यों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाते हैं। ए कुपोषण उनकी लंबाई, बैंडिंग पैटर्न और सेंट्रोमियर स्थिति सहित गुणसूत्रों की संख्या और उपस्थिति है। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप का दृश्य प्राप्त करने के लिए, साइटोलॉजिस्ट गुणसूत्रों की तस्वीर लेते हैं और फिर प्रत्येक गुणसूत्र को एक चार्ट में काटते और चिपकाते हैं, या कार्योग्राम (आकृति 1).

/>चित्र 1 यह कैरियोग्राम समसूत्रण के दौरान एक सामान्य महिला मानव प्रतिरक्षा कोशिका के गुणसूत्रों को दर्शाता है। (क्रेडिट: एंड्रियास बोल्ज़र, एट अल)

एक कैरियोग्राम देखकर, आनुवंशिकीविद् वास्तव में जन्म से पहले ही संतानों में आनुवंशिक असामान्यताओं की पुष्टि या भविष्यवाणी करने के लिए किसी व्यक्ति की गुणसूत्र संरचना की कल्पना कर सकते हैं।

आनुवंशिकीविद क्रोमोसोमल विपथन की पहचान करने के लिए कैरियोग्राम का उपयोग करते हैं

यद्यपि मेंडल को "आधुनिक आनुवंशिकी के पिता" के रूप में जाना जाता है, लेकिन उन्होंने अपने प्रयोगों को आज के आनुवंशिकीविदों द्वारा नियमित रूप से नियोजित किसी भी उपकरण के साथ नहीं किया। ऐसी ही एक शक्तिशाली साइटोलॉजिकल तकनीक कैरियोटाइपिंग है, एक ऐसी विधि जिसमें गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की विशेषता वाले लक्षणों को एकल कोशिका से पहचाना जा सकता है। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप का निरीक्षण करने के लिए, किसी व्यक्ति की कोशिकाओं (जैसे श्वेत रक्त कोशिकाओं) को पहले रक्त के नमूने या अन्य ऊतक से एकत्र किया जाता है। प्रयोगशाला में, पृथक कोशिकाओं को सक्रिय रूप से विभाजित होने के लिए प्रेरित किया जाता है। मेटाफ़ेज़ में संघनित गुणसूत्रों को गिरफ्तार करने के लिए कोल्सीसिन नामक एक रसायन तब कोशिकाओं पर लगाया जाता है। कोशिकाओं को फिर एक हाइपोटोनिक समाधान का उपयोग करके सूजने के लिए बनाया जाता है ताकि गुणसूत्र अलग हो जाएं। अंत में, नमूना एक लगानेवाला में संरक्षित है और एक स्लाइड पर लागू होता है।

आनुवंशिकीविद् तब गुणसूत्रों को प्रत्येक गुणसूत्र जोड़ी के विशिष्ट और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य बैंडिंग पैटर्न की बेहतर कल्पना करने के लिए कई रंगों में से एक के साथ दाग देते हैं। धुंधला होने के बाद, गुणसूत्रों को उज्ज्वल-क्षेत्र माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके देखा जाता है। एक आम दाग पसंद Giemsa दाग है। Giemsa धुंधला होने से लगभग ४००-८०० बैंड (कसकर कुंडलित डीएनए और संघनित प्रोटीन के) सभी २३ गुणसूत्र जोड़े के साथ व्यवस्थित होते हैं, एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् प्रत्येक बैंड की पहचान कर सकते हैं। बैंडिंग पैटर्न के अलावा, क्रोमोसोम की पहचान आकार और सेंट्रोमियर स्थान के आधार पर की जाती है। कैरियोटाइप का क्लासिक चित्रण प्राप्त करने के लिए जिसमें गुणसूत्रों के समरूप जोड़े संख्यात्मक क्रम में सबसे लंबे से सबसे छोटे तक संरेखित होते हैं, आनुवंशिकीविद् एक डिजिटल छवि प्राप्त करता है, प्रत्येक गुणसूत्र की पहचान करता है, और मैन्युअल रूप से गुणसूत्रों को इस पैटर्न में व्यवस्थित करता है (चित्र 1)।

अपने सबसे बुनियादी रूप में, कैरियोग्राम आनुवंशिक असामान्यताओं को प्रकट कर सकता है जिसमें एक व्यक्ति में प्रति कोशिका बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र होते हैं। इसके उदाहरण हैं डाउन सिंड्रोम, जिसकी पहचान क्रोमोसोम 21 की तीसरी कॉपी और टर्नर सिंड्रोम से होती है, जो सामान्य दो के बजाय महिलाओं में केवल एक एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति की विशेषता है। आनुवंशिकीविद् डीएनए के बड़े विलोपन या सम्मिलन की भी पहचान कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, जैकबसेन सिंड्रोम - जिसमें विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ हृदय और रक्तस्राव दोष शामिल हैं - गुणसूत्र 11 पर एक विलोपन द्वारा पहचाना जाता है। अंत में, कैरियोटाइप ट्रांसलोकेशन को इंगित कर सकता है, जो तब होता है जब आनुवंशिक सामग्री का एक खंड एक गुणसूत्र से टूट जाता है और फिर से जुड़ जाता है दूसरे गुणसूत्र या उसी गुणसूत्र के किसी भिन्न भाग में। ट्रांसलोकेशन को कुछ कैंसर में फंसाया जाता है, जिसमें क्रोनिक मायलोजेनस ल्यूकेमिया भी शामिल है।

मेंडल के जीवनकाल के दौरान, वंशानुक्रम एक अमूर्त अवधारणा थी जिसे केवल क्रॉस करके और संतानों द्वारा व्यक्त लक्षणों को देखकर ही अनुमान लगाया जा सकता था। कैरियोग्राम देखकर, आज के आनुवंशिकीविद् वास्तव में किसी व्यक्ति की गुणसूत्र संरचना की कल्पना कर सकते हैं ताकि जन्म से पहले ही संतानों में आनुवंशिक असामान्यताओं की पुष्टि या भविष्यवाणी की जा सके।

सभी क्रोमोसोमल विकारों में से, क्रोमोसोम संख्या में असामान्यताएं एक कैरियोग्राम से सबसे आसानी से पहचानी जा सकती हैं। गुणसूत्र संख्या के विकारों में संपूर्ण गुणसूत्रों का दोहराव या हानि, साथ ही गुणसूत्रों के पूर्ण सेटों की संख्या में परिवर्तन शामिल हैं। वे के कारण होते हैं नॉनडिसजंक्शन, जो तब होता है जब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों या बहन क्रोमैटिड के जोड़े अलग होने में विफल हो जाते हैं। माता-पिता की उम्र के साथ नॉनडिसजंक्शन का खतरा बढ़ जाता है।

नॉनडिसजंक्शन अलग-अलग परिणामों के साथ या तो अर्धसूत्रीविभाजन I या II के दौरान हो सकता है (चित्र 2) यदि समजात गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन I के दौरान अलग होने में विफल होते हैं, तो परिणाम दो युग्मक होते हैं जिनमें उस गुणसूत्र की कमी होती है और दो युग्मक गुणसूत्र की दो प्रतियों के साथ होते हैं। यदि बहन क्रोमैटिड अर्धसूत्रीविभाजन II के दौरान अलग होने में विफल हो जाते हैं, तो परिणाम एक युग्मक होता है जिसमें उस गुणसूत्र की कमी होती है, गुणसूत्र की एक प्रति के साथ दो सामान्य युग्मक और गुणसूत्र की दो प्रतियों के साथ एक युग्मक होता है।

चित्रा 2 नॉनडिसजंक्शन तब होता है जब समरूप गुणसूत्र या बहन क्रोमैटिड अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान अलग होने में विफल होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक असामान्य गुणसूत्र संख्या होती है। अर्धसूत्रीविभाजन I या अर्धसूत्रीविभाजन II के दौरान हो सकता है। फोटो क्रेडिट ट्वीटी207 विकिमीडिया।

मनुष्यों में, गुणसूत्रों की विशिष्ट संख्या वाले व्यक्ति में 22 जोड़े ऑटोसोम (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (X और Y जैसे कि चित्र 1 में कैरियोटाइप में देखा जाता है) होते हैं। गुणसूत्र संख्या में त्रुटि वाले व्यक्ति को ऐयूप्लोइड के रूप में वर्णित किया जाता है, एक शब्द जिसमें शामिल है मोनोसॉमी (एक गुणसूत्र की हानि) या त्रिगुणसूत्रता (एक बाहरी गुणसूत्र का लाभ)। मोनोसोमिक मानव युग्मज में एक ऑटोसोमल गुणसूत्र की किसी एक प्रति का अभाव होता है, वह जन्म के लिए विकसित नहीं होगा क्योंकि उनके पास आवश्यक जीन की केवल एक प्रति है। अधिकांश ऑटोसोमल ट्राइसॉमी भी जन्म के लिए विकसित होने में विफल होते हैं, हालांकि, कुछ छोटे गुणसूत्रों (13, 15, 18, 21, या 22) के दोहराव के परिणामस्वरूप संतान हो सकती है जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक जीवित रहती है। ट्राइसोमिक व्यक्ति एक अलग प्रकार के आनुवंशिक असंतुलन से पीड़ित होते हैं: जीन की खुराक में अधिकता। सेल कार्यों को प्रत्येक जीन की दो प्रतियों (खुराक) द्वारा उत्पादित जीन उत्पाद की मात्रा के लिए कैलिब्रेट किया जाता है, एक तीसरी प्रति (खुराक) जोड़ने से यह संतुलन बिगड़ जाता है। सबसे आम ट्राइसॉमी गुणसूत्र 21 का है, जो डाउन सिंड्रोम की ओर जाता है। इस विरासत में मिले विकार वाले व्यक्तियों में विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं और विकास और अनुभूति में विकासात्मक देरी होती है।

चित्र 3 डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का कैरियोटाइप। फोटो क्रेडिट यू.एस. डिपार्टमेंट ऑफ एनर्जी ह्यूमन जीनोम प्रोग्राम। विकिमीडिया।

डाउन सिंड्रोम की घटना मातृ आयु के साथ सहसंबद्ध है, जैसे कि बड़ी उम्र की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने की संभावना अधिक होती है (चित्र 4)।

चित्र 4: ट्राइसॉमी 21 के साथ भ्रूण होने की घटना मातृ आयु के साथ नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।

सही संख्या से अधिक गुणसूत्र सेट (द्विगुणित प्रजातियों के लिए दो) वाले व्यक्ति को कहा जाता है बहुगुणित. उदाहरण के लिए, एक सामान्य अगुणित शुक्राणु के साथ एक असामान्य द्विगुणित अंडे का निषेचन एक ट्रिपलोइड युग्मज उत्पन्न करेगा। पॉलीप्लोइड जानवर अत्यंत दुर्लभ हैं, फ्लैटवर्म, क्रस्टेशियंस, उभयचर, मछली और छिपकलियों के बीच केवल कुछ उदाहरण हैं। ट्रिपलोइड जानवर बाँझ होते हैं (यदि वे बिल्कुल विकसित होते हैं) क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से विषम संख्या में गुणसूत्र सेट के साथ आगे नहीं बढ़ सकता है। इसके विपरीत, पादप जगत में बहुगुणित बहुत आम है, और बहुगुणित पौधे अपनी प्रजातियों के यूप्लोइड की तुलना में बड़े और अधिक मजबूत होते हैं (चित्र 5)।

चित्र 5 कई पॉलीप्लोइड पौधों की तरह, यह ट्रिपलोइड नारंगी डेलीली (हेमेरोकैलिस फुलवा) विशेष रूप से बड़ा और मजबूत होता है, और इसके द्विगुणित समकक्षों की पंखुड़ियों की संख्या के तिगुने फूलों के साथ बढ़ता है। (क्रेडिट: स्टीव कारग)


पौधे की वृद्धि 9.3

यह पौधे की वृद्धि के बारे में बहुविकल्पीय शैली के प्रश्नों की एक प्रश्नोत्तरी है, विषय 9.3

वे स्व-चिह्नित प्रश्न हैं, इसलिए आप 'चेक' पर क्लिक करके देख सकते हैं कि आपके पास उत्तर सही है या नहीं।

प्रत्येक प्रश्न में एक परीक्षक द्वारा लिखित एक सहायक नोट होता है। संशोधन के लिए बढ़िया।

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बढ़ते पौधों की जड़ों और टहनियों के शीर्ष पर अविभेदित कोशिकाओं के क्षेत्रों को क्या नाम दिया गया है?

शीर्ष शीर्ष है (शीर्षक) पार्श्व किनारे पर है, पार्श्व विभज्योतक पाए जाते हैं जहां शाखाएं या पत्तियां तने पर बनती हैं।

नीचे दी गई सूक्ष्मदर्शी छवि और आरेख एक प्याज की जड़ की नोक दिखाते हैं। जड़ की नोक में कोशिकाओं की विशेषता क्या है जो मेरिस्टेम बनाती है?

वे जड़ के बिल्कुल सिरे पर पाई जाने वाली छोटी कोशिकाएँ होती हैं

वे छोटी अविभेदित कोशिकाएँ हैं

वे बड़ी अविभेदित कोशिकाएँ हैं

वे बड़ी कोशिकाएँ हैं जो सीधी रेखाओं में पाई जाती हैं

वे छोटी अविभाजित कोशिकाएं हैं, जो अक्सर समसूत्रण से गुजरती हैं, जो जड़ की नोक के ठीक पीछे पाई जाती हैं।

बिल्कुल सिरे पर कुछ बड़ी कोशिकाएँ होती हैं जो रूट कैप बनाती हैं, जो इसके पीछे के मेरिस्टेम को होने वाले नुकसान से बचाती हैं।

उस पादप हार्मोन का क्या नाम है जो इस असामान्य पौधे की वृद्धि को खिड़की की ओर करता है?

ऑक्सिन पादप हार्मोन है जो फोटोट्रोपिज्म का कारण बनता है।

पत्तियों के विकास और पौधों में तने के विकास के लिए नई कोशिकाओं की आवश्यकता होती है। कौन सी प्रक्रियाएँ मिलकर इन कोशिकाओं को विभज्योतक में प्रदान करती हैं?

मिटोसिस और कोशिका विभाजन

कोशिका विभाजन और कोशिका बढ़ाव

मिटोसिस और वाष्पोत्सर्जन

अर्धसूत्रीविभाजन और कोशिका विभाजन

माइटोसिस नाभिक को विभाजित करता है और फिर कोशिका विभाजन कोशिका द्रव्य को विभाजित करता है।

प्ररोह की वृद्धि के लिए कोशिका का बढ़ाव महत्वपूर्ण है लेकिन यह नई कोशिकाएँ प्रदान नहीं करता है।

नीचे दी गई छवि में पौधे द्वारा दिखाई गई प्रतिक्रिया का नाम बताएं जिसके कारण यह प्रकाश की ओर बढ़ता है?

फोटोट्रोपिज्म प्रकाश के जवाब में, प्रकाश के स्रोत की ओर या उससे दूर एक पौधे की वृद्धि है।

पौधे के अंकुर अक्सर प्रकाश की ओर बढ़ते हैं ताकि वे अपने प्रकाश संश्लेषण को अधिकतम कर सकें।

नीचे दिया गया ग्राफ कुछ पौधों की वृद्धि पर ऑक्सिन की विभिन्न सांद्रता के प्रभाव का मूल्यांकन करने के लिए एक प्रयोग के परिणाम दिखाता है। ग्राफ एक नियंत्रण समूह में लंबाई में परिवर्तन के प्रतिशत के रूप में अंकुर की लंबाई में परिवर्तन को दर्शाता है जिसमें कोई ऑक्सिन नहीं जोड़ा गया था।

निम्नलिखित में से कौन सा कथन 10 -1 और 10 -2 की सांद्रता में शूट की लंबाई में परिवर्तन का सबसे अच्छा वर्णन है

इन मानों पर लंबाई में परिवर्तन ऋणात्मक होता है।

इन सांद्रता में प्रयोग में कुछ गलत हो गया है।

नियंत्रण समूह की तुलना में अंकुर कम तेजी से बढ़े।

प्रयोग के दौरान शूट छोटे हो गए।

फोटोट्रोपिज्म दिखाते हुए शूट झुकना शुरू हो गए हैं।

यदि शूट की लंबाई नियंत्रण समूह की लंबाई से 0% अधिक हो, तो लंबाई में परिवर्तन दोनों में समान होगा।

परीक्षण समूह की लंबाई में वृद्धि% जितनी अधिक होगी।

0% से नीचे के मान बताते हैं कि परीक्षण समूह की वृद्धि धीमी थी। -100% दिखाएगा कि कोई वृद्धि नहीं हुई थी।

माइक्रोप्रोपेगेशन मूल पौधे के क्लोन बनाने के लिए शूट एपेक्स से पौधे के ऊतकों का उपयोग करता है।

निम्नलिखित में से कौन से सुझाव इस तकनीक के संभावित अनुप्रयोग हैं?

केले की एक नई किस्म का तेजी से प्रजनन।

उस आबादी के जीन पूल में आनुवंशिक विविधता को बढ़ाने के लिए एक दुर्लभ फूल का तेजी से उत्पादन।

मक्के के फूल वाले खेत में कीटों की आबादी में कमी

शुष्क मौसम की अवधि के दौरान संतरे के पेड़ों के एक खेत की उपज में तेजी से वृद्धि

चूंकि सूक्ष्मप्रजनन द्वारा उत्पादित सभी पौधे आनुवंशिक रूप से समान हैं, इसलिए जीन पूल में आनुवंशिक विविधता में कोई वृद्धि नहीं होगी। इस प्रक्रिया से कई छोटे पौधे पैदा होते हैं जिनमें लाभकारी विशेषता हो सकती है, उदा। सूखा सहनशीलता, या कीटों के लिए प्रतिरोधी, लेकिन इस प्रक्रिया का उपयोग करके मौजूदा पौधों को नहीं बदला जाता है।

एक योजना विभज्योतक का सबसे अच्छा विवरण क्या है?

पौधे का एक क्षेत्र जो तेजी से विभेदन से गुजर रहा है ताकि पौधा बढ़ता रहे

एक पौधे में उगने वाली एक नई संरचना, उदाहरण के लिए, एक पत्ता या एक फूल।

एक ऐसा क्षेत्र जिसमें अविभाजित कोशिकाएँ होती हैं जो पौधे के पूरे जीवन में समसूत्री विभाजन द्वारा विभाजित होती हैं।

एक पौधे के शीर्ष में अर्धसूत्रीविभाजन से गुजरने वाली छोटी कोशिकाओं का एक क्षेत्र।

बेशक एक विभज्योतक समसूत्री विभाजन से गुजर रहा है, कोशिकाएं अविभेदित होती हैं और अक्सर छोटी होती हैं।

निम्नलिखित में से किसका उपयोग पौधों के अंदर ऑक्सिन को एक बढ़ते हुए अंकुर के भीतर ले जाने के लिए किया जाता है?

कोशिकाओं के लाइसोसोम में ऑक्सिन का हाइड्रोलिसिस

एक प्रतिलेखन कारक के लिए ऑक्सिन बाध्यकारी

ऑक्सिन एफ्लक्स पंप ऑक्सिन को प्रकाश से दूर और बढ़ते हुए शूट के छायादार हिस्से की ओर ले जाते हैं।

नीचे दिया गया ग्राफ कुछ पौधों की वृद्धि पर ऑक्सिन की पांच सांद्रता का परीक्षण करने के लिए एक प्रयोग के परिणाम दिखाता है। ग्राफ एक नियंत्रण समूह में लंबाई में परिवर्तन के प्रतिशत के रूप में अंकुर की लंबाई में परिवर्तन को दर्शाता है जिसमें कोई ऑक्सिन नहीं जोड़ा गया था।

निम्नलिखित में से कौन सा कथन परिणामों की सबसे अच्छी व्याख्या है?

कम सांद्रता अंकुरों को लंबा करने को बढ़ावा देती है लेकिन उच्च सांद्रता विकास को रोकती है।

जैसे-जैसे ऑक्सिन की सांद्रता बढ़ती है, प्ररोहों की लंबाई कम होती जाती है।

उच्च सांद्रता अंकुरों को लंबा करने को बढ़ावा देती है लेकिन कम सांद्रता विकास को रोकती है।

ऑक्सिन क्रिया कम सांद्रता पर 100% वृद्धि का कारण बनती है और उच्च सांद्रता में अंकुर सिकुड़ने का कारण बनती है।

पैमाने की व्याख्या करने में सावधानी बरतें। 10 -4 = 0.0001, 10 -3 = 0.001 और 10 0 = 1

Y-अक्ष भी संभावित रूप से भ्रमित करने वाला है। 0% का अर्थ है कि अंकुर उसी मात्रा में बढ़ते हैं जैसे नियंत्रण समूह।


Nondisjunctions, दोहराव, और हटाना

सभी क्रोमोसोमल विकारों में से, क्रोमोसोम संख्या में असामान्यताएं एक कैरियोग्राम से सबसे आसानी से पहचानी जा सकती हैं। गुणसूत्र संख्या के विकारों में संपूर्ण गुणसूत्रों का दोहराव या हानि, साथ ही गुणसूत्रों के पूर्ण सेटों की संख्या में परिवर्तन शामिल हैं। वे के कारण होते हैं नॉनडिसजंक्शन, जो तब होता है जब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों या बहन क्रोमैटिड के जोड़े अलग होने में विफल हो जाते हैं। माता-पिता की उम्र के साथ नॉनडिसजंक्शन का खतरा बढ़ जाता है।

नॉनडिसजंक्शन अलग-अलग परिणामों के साथ या तो अर्धसूत्रीविभाजन I या II के दौरान हो सकता है (चित्र 7.8)। यदि समजात गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन I के दौरान अलग होने में विफल होते हैं, तो परिणाम दो युग्मक होते हैं जिनमें उस गुणसूत्र की कमी होती है और दो युग्मक गुणसूत्र की दो प्रतियों के साथ होते हैं। यदि बहन क्रोमैटिड अर्धसूत्रीविभाजन II के दौरान अलग होने में विफल हो जाते हैं, तो परिणाम एक युग्मक होता है जिसमें उस गुणसूत्र की कमी होती है, गुणसूत्र की एक प्रति के साथ दो सामान्य युग्मक और गुणसूत्र की दो प्रतियों के साथ एक युग्मक होता है।

चित्र 7.8 अर्धसूत्रीविभाजन के बाद, प्रत्येक युग्मक में प्रत्येक गुणसूत्र की एक प्रति होती है। नॉनडिसजंक्शन तब होता है जब समरूप गुणसूत्र (अर्धसूत्रीविभाजन I) या बहन क्रोमैटिड (अर्धसूत्रीविभाजन II) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान अलग होने में विफल हो जाते हैं।

अपनी प्रजातियों के लिए उपयुक्त संख्या में गुणसूत्रों वाले व्यक्ति को मनुष्यों में यूप्लोइड कहा जाता है, यूप्लोइडी 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम से मेल खाती है। गुणसूत्र संख्या में त्रुटि वाले व्यक्ति को ऐनुप्लोइड के रूप में वर्णित किया जाता है, एक शब्द जिसमें मोनोसॉमी (एक गुणसूत्र का नुकसान) या ट्राइसॉमी (एक बाहरी गुणसूत्र का लाभ) शामिल है। मोनोसोमिक मानव युग्मज में एक ऑटोसोम की किसी एक प्रति को गायब करना हमेशा जन्म के लिए विकसित होने में विफल रहता है क्योंकि उनके पास आवश्यक जीन की केवल एक प्रति होती है। अधिकांश ऑटोसोमल ट्राइसॉमी भी जन्म के लिए विकसित होने में विफल होते हैं, हालांकि, कुछ छोटे गुणसूत्रों (13, 15, 18, 21, या 22) के दोहराव के परिणामस्वरूप संतान हो सकती है जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक जीवित रहती है। ट्राइसोमिक व्यक्ति एक अलग प्रकार के आनुवंशिक असंतुलन से पीड़ित होते हैं: जीन की खुराक में अधिकता। सेल कार्यों को प्रत्येक जीन की दो प्रतियों (खुराक) द्वारा उत्पादित जीन उत्पाद की मात्रा के लिए कैलिब्रेट किया जाता है, एक तीसरी प्रति (खुराक) जोड़ने से यह संतुलन बिगड़ जाता है। सबसे आम ट्राइसॉमी गुणसूत्र 21 का है, जो डाउन सिंड्रोम की ओर जाता है। इस विरासत में मिले विकार वाले व्यक्तियों में विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं और विकास और अनुभूति में विकासात्मक देरी होती है। डाउन सिंड्रोम की घटना मातृ आयु के साथ सहसंबद्ध है, जैसे कि वृद्ध महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने की अधिक संभावना होती है (चित्र 7.9)।

चित्र 7.9 ट्राइसॉमी 21 के साथ भ्रूण होने की घटना मातृ आयु के साथ नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।


गुणसूत्र संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था

साइटोलॉजिस्ट ने गुणसूत्रों में कई संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं की विशेषता बताई है, जिनमें आंशिक दोहराव, विलोपन, व्युत्क्रम और अनुवाद शामिल हैं। दोहराव और विलोपन अक्सर संतान पैदा करते हैं जो जीवित रहते हैं लेकिन शारीरिक और मानसिक असामान्यताओं को प्रदर्शित करते हैं। क्रि-डु-चैट (फ्रांसीसी से "बिल्ली का रोना") तंत्रिका तंत्र की असामान्यताओं और पहचान योग्य शारीरिक विशेषताओं से जुड़ा एक सिंड्रोम है जो गुणसूत्र 5 (चित्रा 7.11) के अधिकांश छोटे हाथ को हटाने के परिणामस्वरूप होता है। इस जीनोटाइप वाले शिशु एक विशिष्ट उच्च-गति वाले रोने का उत्सर्जन करते हैं, जिस पर विकार का नाम आधारित होता है।

चित्र 7.11 क्रि-डु-चैट सिंड्रोम वाले इस व्यक्ति को विभिन्न उम्र में दिखाया गया है: (ए) उम्र दो, (बी) चार साल, (सी) उम्र नौ, और (डी) उम्र 12. (क्रेडिट: पाओला सेरुति मेनार्डी)

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान कोशिकाओं का अवलोकन करके क्रोमोसोम व्युत्क्रम और अनुवाद की पहचान की जा सकती है क्योंकि जोड़ी में से एक में पुनर्व्यवस्था के साथ समरूप गुणसूत्रों को प्रोफ़ेज़ I के दौरान उचित जीन संरेखण और जोड़ी को प्रभावी ढंग से बनाए रखने के लिए विपरीत होना चाहिए।

एक गुणसूत्र उलटा एक टुकड़ी, 180 ° रोटेशन, और एक गुणसूत्र के हिस्से का पुन: सम्मिलन है। जब तक वे एक जीन अनुक्रम को बाधित नहीं करते, व्युत्क्रम केवल जीन के उन्मुखीकरण को बदलते हैं और एयूप्लोइड त्रुटियों की तुलना में अधिक हल्के प्रभाव होने की संभावना है।

कार्रवाई में विकास

गुणसूत्र 18 उलटा गुणसूत्रों की सभी संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था अव्यवहार्य, बिगड़ा हुआ या बांझ व्यक्तियों का उत्पादन नहीं करती है। दुर्लभ उदाहरणों में, इस तरह के परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक नई प्रजाति का विकास हो सकता है। वास्तव में, क्रोमोसोम 18 में एक व्युत्क्रमण ने मनुष्यों के विकास में योगदान दिया है। यह उलटा हमारे निकटतम आनुवंशिक रिश्तेदारों, चिंपैंजी में मौजूद नहीं है।

माना जाता है कि लगभग पांच मिलियन वर्ष पहले चिम्पांजी के साथ एक सामान्य पूर्वज से उनके विचलन के बाद प्रारंभिक मनुष्यों में गुणसूत्र 18 का उलटा हुआ था। शोधकर्ताओं ने सुझाव दिया है कि मनुष्यों के पूर्वजों के गुणसूत्र 18 पर डीएनए का एक लंबा खंड दोहराया गया था, लेकिन दोहराव के दौरान इसे उल्टा कर दिया गया था (रिवर्स ओरिएंटेशन में गुणसूत्र में डाला गया था।

इस व्युत्क्रम के क्षेत्र में मानव और चिंपैंजी जीन की तुलना इंगित करती है कि दो जीन-रॉक1 तथा यूएसपी14मानव गुणसूत्र 18 पर वे संबंधित चिंपैंजी गुणसूत्रों की तुलना में कहीं अधिक दूर होते हैं। इससे पता चलता है कि इन दो जीनों के बीच एक उलटा विराम बिंदु हुआ। दिलचस्प है, मनुष्य और चिंपैंजी व्यक्त करते हैं यूएसपी14 कॉर्टिकल कोशिकाओं और फाइब्रोब्लास्ट सहित विशिष्ट सेल प्रकारों में अलग-अलग स्तरों पर। शायद एक पुश्तैनी मानव में क्रोमोसोम 18 उलटा विशिष्ट जीन को पुनर्स्थापित करता है और एक उपयोगी तरीके से उनकी अभिव्यक्ति के स्तर को रीसेट करता है। क्योंकि दोनों रॉक1 तथा यूएसपी14 एंजाइमों के लिए कोड, उनकी अभिव्यक्ति में परिवर्तन सेलुलर फ़ंक्शन को बदल सकता है। यह ज्ञात नहीं है कि इस व्युत्क्रम ने होमिनिड विकास में कैसे योगदान दिया, लेकिन यह अन्य प्राइमेट्स से मनुष्यों के विचलन में एक महत्वपूर्ण कारक प्रतीत होता है। 1

एक स्थानान्तरण तब होता है जब एक गुणसूत्र का एक खंड अलग हो जाता है और एक अलग, गैर-समरूप गुणसूत्र से जुड़ जाता है। ट्रांसलोकेशन सौम्य हो सकता है या विनाशकारी प्रभाव हो सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि नियामक अनुक्रमों के संबंध में जीन की स्थिति कैसे बदली जाती है। विशेष रूप से, विशिष्ट अनुवाद कई कैंसर और सिज़ोफ्रेनिया के साथ जुड़े हुए हैं। पारस्परिक अनुवाद दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप होता है जैसे कि आनुवंशिक जानकारी का कोई लाभ या हानि नहीं होती है (चित्र 7.12)।

चित्र 7.12 एक (ए) उलटा तब होता है जब गुणसूत्र खंड गुणसूत्र से टूट जाता है, इसके अभिविन्यास को उलट देता है, और फिर मूल स्थिति में फिर से जुड़ जाता है। ए (बी) पारस्परिक स्थानान्तरण दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच होता है और किसी भी आनुवंशिक जानकारी को खोने या डुप्लिकेट होने का कारण नहीं बनता है। (क्रेडिट: नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (यूएसए) द्वारा काम में संशोधन)


10.2.1 प्रायोगिक प्रक्रियाएं

  1. एक प्याज का बल्ब प्राप्त करें जो कुछ जड़ें दिखाता है।
  2. एक रूट टिप को काटकर एक साफ स्लाइड पर रखें।
  3. जड़ के सिरे का 1 मिमी से 2 मिमी तक काट लें और जड़ के ऊपरी भाग को फेंक दें।
  4. रूट टिप को 1 N HCl की चार बूंदों से ढक दें और स्लाइड को अल्कोहल बर्नर की आंच पर 1 मिनट के लिए गर्म करें। उबाल मत करो।
  5. अतिरिक्त एचसीएल को ब्लॉट करें और रूट टिप को ०.५% जलीय टोल्यूडीन ब्लू के साथ कवर करें ।
  6. फिर से, बिना उबाले 1 मिनट के लिए अल्कोहल बर्नर की लौ के माध्यम से स्लाइड को पास करें।
  7. अतिरिक्त दाग को हटा दें, ताजा दाग की एक बूंद डालें और एक कवरस्लिप लगाएं।
  8. एक कागज़ के तौलिये के साथ स्लाइड को कवर करें और अपने अंगूठे के साथ कवरस्लिप को मजबूती से कुचल दें।
  9. समसूत्रण के चरणों के साथ-साथ इंटरफेज़ और साइटोकाइनेसिस के लिए स्लाइड की जांच करें।

चित्र 10.3: इस प्याज की जड़ की नोक के फैलाव में समसूत्रीविभाजन के कई अलग-अलग चरण दिखाई दे रहे हैं।

अब, कृपया निम्न वीडियो देखें कि प्याज की जड़ की नोक का स्क्वैश कैसे तैयार किया जाता है:


9.2 गुणसूत्र संबंधी विकार

गुणसूत्र संबंधी विकार, विसंगति, विपथन, या उत्परिवर्तन गुणसूत्र डीएनए का एक लापता, अतिरिक्त या अनियमित भाग है। यह गुणसूत्रों की एक विशिष्ट संख्या या एक या अधिक गुणसूत्रों में संरचनात्मक असामान्यता से हो सकता है।

9.2.1 विपथन

क्रोमोसोमल विपथन एक कोशिका की सामान्य गुणसूत्र सामग्री में व्यवधान हैं और मनुष्यों में आनुवंशिक स्थितियों का एक प्रमुख कारण हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम, हालांकि अधिकांश विपथन का बहुत कम या कोई प्रभाव नहीं होता है। कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं वाहकों में बीमारी का कारण नहीं बनती हैं, जैसे कि ट्रांसलोकेशन, या क्रोमोसोमल इनवर्जन, हालांकि वे क्रोमोसोम विकार वाले बच्चे को जन्म देने की अधिक संभावना पैदा कर सकते हैं। गुणसूत्रों या गुणसूत्रों की असामान्य संख्या, जिसे एयूप्लोइडी कहा जाता है, घातक हो सकती है या आनुवंशिक विकारों को जन्म दे सकती है। उन परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाती है जिनमें गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था हो सकती है।

9.2.2 संख्यात्मक असामान्यताएं

Aneuploidy एक कोशिका में गुणसूत्रों की एक असामान्य संख्या की उपस्थिति है, उदाहरण के लिए जब एक व्यक्ति में या तो एक जोड़ी (मोनोसोमी) से एक गुणसूत्र गायब होता है या एक जोड़ी (ट्राइसोमी, टेट्रासॉमी, आदि) के दो से अधिक गुणसूत्र होते हैं। सख्त अर्थ में, एक गुणसूत्र पूरक जिसमें 46 (मनुष्यों में) के अलावा कई गुणसूत्र होते हैं, को हेटरोप्लोइड माना जाता है, जबकि अगुणित गुणसूत्र पूरक के एक सटीक गुणक को यूप्लोइड माना जाता है। इस प्रकार, किसी भी संख्या में पूर्ण गुणसूत्र सेट वाली कोशिका को यूप्लोइड सेल कहा जाता है। एक अतिरिक्त या लापता गुणसूत्र आनुवंशिक विकारों का एक सामान्य कारण है, जिसमें कुछ मानव जन्म दोष भी शामिल हैं। कुछ कैंसर कोशिकाओं में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या भी होती है। मानव ठोस ट्यूमर के लगभग ६८% aeuploid हैं। Aneuploidy कोशिका विभाजन के दौरान उत्पन्न होता है जब गुणसूत्र दो कोशिकाओं के बीच ठीक से अलग नहीं होते हैं।

तालिका 9.1: शब्दावली और मनुष्यों में हेटरोप्लोइडी के उदाहरण।
गुणसूत्रों की संख्या नाम विवरण
1 मोनोसॉमी मोनोसॉमी सामान्य पूरक के एक गुणसूत्र की कमी को संदर्भित करता है। आंशिक मोनोसॉमी असंतुलित अनुवाद या विलोपन में हो सकता है, जिसमें गुणसूत्र का केवल एक हिस्सा एक प्रति में मौजूद होता है (विलोपन (आनुवांशिकी) देखें)। सेक्स क्रोमोसोम (45,X) का मोनोसॉमी टर्नर सिंड्रोम का कारण बनता है।
2 डिसोमी विकृति एक गुणसूत्र की दो प्रतियों की उपस्थिति है। मनुष्यों जैसे जीवों के लिए जिनके पास प्रत्येक गुणसूत्र (जो द्विगुणित हैं) की दो प्रतियां हैं, यह सामान्य स्थिति है। उन जीवों के लिए जिनमें सामान्य रूप से प्रत्येक गुणसूत्र की तीन या अधिक प्रतियां होती हैं (जो कि ट्रिपलोइड या उससे ऊपर होती हैं), विकृति एक अनुगुणित गुणसूत्र पूरक है। एकतरफा अव्यवस्था में, एक गुणसूत्र की दोनों प्रतियां एक ही माता-पिता से आती हैं (दूसरे माता-पिता से कोई योगदान नहीं)।
3 त्रिगुणसूत्रता ट्राइसॉमी एक विशेष गुणसूत्र की सामान्य दो के बजाय तीन प्रतियों की उपस्थिति को संदर्भित करता है। डाउन सिंड्रोम में पाए जाने वाले एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति को ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है। ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13, जिसे क्रमशः एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, दो अन्य ऑटोसोमल ट्राइसॉमी हैं जिन्हें जीवित-जन्मे मनुष्यों में मान्यता प्राप्त है। सेक्स क्रोमोसोम का ट्राइसॉमी भी संभव है, उदाहरण के लिए (47,XXX), (47,XXY), और (47,XYY)।
4/5 टेट्रासॉमी/पेंटासॉमी टेट्रासॉमी और पेंटासॉमी क्रमशः एक गुणसूत्र की चार या पांच प्रतियों की उपस्थिति है। हालांकि ऑटोसोम के साथ शायद ही कभी देखा गया हो, XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY, और XYYYY सहित मनुष्यों में सेक्स क्रोमोसोम टेट्रासॉमी और पेंटासॉमी की सूचना मिली है।

मनुष्यों में ट्राइसॉमी का एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जो एक विकासात्मक विकार है जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है, इसलिए विकार को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है। इस गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होने का मतलब है कि व्यक्तियों के पास इसके प्रत्येक जीन की तीन प्रतियां हैं। दो के बजाय, कोशिकाओं के लिए यह ठीक से नियंत्रित करना मुश्किल हो जाता है कि कितना प्रोटीन बनता है। बहुत अधिक या बहुत कम प्रोटीन का उत्पादन करने के गंभीर परिणाम हो सकते हैं। गुणसूत्र 21 पर जीन जो विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम के विभिन्न लक्षणों में योगदान करते हैं, अब उनकी पहचान की जा रही है। ट्राइसॉमी 21 की आवृत्ति को उन्नत मातृ आयु के कार्य के रूप में निर्धारित किया गया है।

मोनोसॉमी का एक उदाहरण टर्नर सिंड्रोम है, जहां व्यक्ति का जन्म केवल एक सेक्स क्रोमोसोम, एक्स के साथ होता है।

  • क्रि डू चैट, जो क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा के हिस्से को हटाने के कारण होता है। फ्रेंच में "क्रि डू चैट" का अर्थ है "बिल्ली का रोना" इस स्थिति का नाम इसलिए रखा गया था क्योंकि प्रभावित बच्चे उच्च आवाज वाले रोते हैं जो आवाज करते हैं एक बिल्ली की तरह। प्रभावित व्यक्तियों में चौड़ी आंखें, एक छोटा सिर और जबड़ा, मध्यम से गंभीर मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, और बहुत कम होती हैं।
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी -18, दूसरा सबसे आम ट्राइसॉमी। लक्षणों में मोटर मंदता, विकासात्मक अक्षमता और कई जन्मजात विसंगतियां शामिल हैं जो गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा करती हैं। प्रभावित लोगों में से नब्बे प्रतिशत शैशवावस्था में मर जाते हैं। उनके पास विशेषता बंद हाथ और अतिव्यापी उंगलियां हैं।
  • आइसोडिसेन्ट्रिक 15, जिसे आइडिक(15), आंशिक टेट्रासॉमी 15q, या उल्टे दोहराव 15 (inv dup 15) भी कहा जाता है।
  • जैकबसेन सिंड्रोम, जो बहुत दुर्लभ है। इसे टर्मिनल 11q विलोपन विकार भी कहा जाता है। प्रभावित लोगों में सामान्य बुद्धि या हल्की विकासात्मक अक्षमता होती है, जिसमें खराब अभिव्यंजक भाषा कौशल होते हैं। अधिकांश में रक्तस्राव विकार होता है जिसे पेरिस-ट्राउसेउ सिंड्रोम कहा जाता है।
  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY)। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बाँझ होते हैं और लम्बे होते हैं और उनके साथियों की तुलना में लंबे हाथ और पैर होते हैं। सिंड्रोम वाले लड़के अक्सर शर्मीले और शांत होते हैं और भाषण में देरी और डिस्लेक्सिया की घटना अधिक होती है। टेस्टोस्टेरोन उपचार के बिना, कुछ युवावस्था के दौरान गाइनेकोमास्टिया विकसित कर सकते हैं।
  • पटाऊ सिंड्रोम, जिसे डी-सिंड्रोम या ट्राइसॉमी-13 भी कहा जाता है। लक्षण कुछ हद तक ट्राइसॉमी -18 के समान होते हैं, बिना विशेषता वाले हाथ के।
  • छोटा सुपरन्यूमेरी मार्कर क्रोमोसोम। इसका मतलब है कि एक अतिरिक्त, असामान्य गुणसूत्र है। विशेषताएं अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उत्पत्ति पर निर्भर करती हैं। कैट-आई सिंड्रोम और आइसोडिसेन्ट्रिक क्रोमोसोम 15 सिंड्रोम (या Idic15) दोनों एक सुपरन्यूमेरी मार्कर क्रोमोसोम के कारण होते हैं, जैसा कि पैलिस्टर-किलियन सिंड्रोम है।
  • ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम (XXX)। XXX लड़कियां लंबी और पतली होती हैं और उनमें डिस्लेक्सिया की घटनाएं अधिक होती हैं।
  • वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, जो क्रोमोसोम 4 की छोटी भुजा के आंशिक विलोपन के कारण होता है। यह विकास मंदता, विलंबित मोटर कौशल विकास, "ग्रीक हेलमेट" चेहरे की विशेषताओं और हल्के से गहन मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं की विशेषता है।
  • एक्सवाईवाई सिंड्रोम। XYY लड़के आमतौर पर अपने भाई-बहनों से लम्बे होते हैं। XXY लड़कों और XXX लड़कियों की तरह, उन्हें सीखने में कठिनाई होने की संभावना अधिक होती है।

160 जीवित मानव जन्मों में से 1 में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं। जर्मलाइन में aeuploidy के अधिकांश मामलों में गर्भपात होता है और जीवित जन्मों में सबसे आम अतिरिक्त ऑटोसोमल गुणसूत्र 21, 18 और 13 होते हैं।

मानव शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, या कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। (शुक्राणु और अंडा, या युग्मक, प्रत्येक में 23 अयुग्मित गुणसूत्र होते हैं, और लाल रक्त कोशिकाओं में कोई नाभिक और कोई गुणसूत्र नहीं होता है)। प्रत्येक जोड़े की एक प्रति माता से विरासत में मिली है और दूसरी प्रति पिता से विरासत में मिली है। गुणसूत्रों के पहले 22 जोड़े (जिन्हें ऑटोसोम कहा जाता है) 1 से 22 तक, सबसे बड़े से सबसे छोटे तक गिने जाते हैं। क्रोमोसोम का 23वां जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम है। Normal females have two X chromosomes, while normal males have one X chromosome and one Y chromosome. The characteristics of the chromosomes in a cell as they are seen under a light microscope are called the karyotype.

During meiosis, when germ cells divide to create sperm and egg (gametes), each half should have the same number of chromosomes. But sometimes, the whole pair of chromosomes will end up in one gamete, and the other gamete will not get that chromosome at all.

Most embryos cannot survive with a missing or extra autosome (numbered chromosome) and are spontaneously aborted. The most frequent aneuploidy in humans is trisomy 16, although fetuses affected with the full version of this chromosome abnormality do not survive to term (it is possible for surviving individuals to have the mosaic form, where trisomy 16 exists in some cells but not all). The most common aneuploidy that infants can survive with is trisomy 21, which is found in Down syndrome, affecting 1 in 800 births. Trisomy 18 (Edwards syndrome) affects 1 in 6,000 births, and trisomy 13 (Patau syndrome) affects 1 in 10,000 births. 10% of infants with trisomy 18 or 13 reach 1 year of age.

Changes in chromosome number may not necessarily be present in all cells in an individual. When aneuploidy is detected in a fraction of cells in an individual, it is called chromosomal mosaicism. In general, individuals who are mosaic for a chromosomal aneuploidy tend to have a less severe form of the syndrome compared to those with full trisomy. For many of the autosomal trisomies, only mosaic cases survive to term. However, mitotic aneuploidy may be more common than previously recognized in somatic tissues, and aneuploidy is a characteristic of many types of tumorigenesis (see below).

9.2.3 Mechanisms

Nondisjunction usually occurs as the result of a weakened mitotic checkpoint, as these checkpoints tend to arrest or delay cell division until all components of the cell are ready to enter the next phase. If a checkpoint is weakened, the cell may fail to ‘notice’ that a chromosome pair is not lined up on the mitotic plate, for example. In such a case, most chromosomes would separate normally (with one chromatid ending up in each cell), while others could fail to separate at all. This would generate a daughter cell lacking a copy and a daughter cell with an extra copy.

Completely inactive mitotic checkpoints may cause nondisjunction at multiple chromosomes, possibly all. Such a scenario could result in each daughter cell possessing a disjoint set of genetic material.

9.2.4 Diagnosis

Germline aneuploidy is typically detected through karyotyping, a process in which a sample of cells is fixed and stained to create the typical light and dark chromosomal banding pattern and a picture of the chromosomes is analyzed. Other techniques include fluorescence in situ hybridization (FISH), quantitative PCR of short tandem repeats, quantitative fluorescence PCR (QF-PCR), quantitative PCR dosage analysis, Quantitative Mass Spectrometry of Single Nucleotide Polymorphisms, and comparative genomic hybridization (CGH).

These tests can also be performed prenatally to detect aneuploidy in a pregnancy, through either amniocentesis or chorionic villus sampling Pregnant women of 35 years or older are offered prenatal testing because the chance of chromosomal aneuploidy increases as the mother’s age increases.

Recent advances have allowed for less invasive testing methods based on the presence of fetal genetic material in maternal blood.

9.2.5 Structural abnormalities

When the chromosome’s structure is altered, this can take several forms:

  • Deletions: A portion of the chromosome is missing or deleted. Known disorders in humans include Wolf-Hirschhorn syndrome, which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4 and Jacobsen syndrome, also called the terminal 11q deletion disorder.
  • Duplications: A portion of the chromosome is duplicated, resulting in extra genetic material. Known human disorders include Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, which may be caused by duplication of the gene encoding peripheral myelin protein 22 (PMP22) on chromosome 17.
  • Translocations: A portion of one chromosome is transferred to another chromosome. There are two main types of translocations:
    • Reciprocal translocation: Segments from two different chromosomes have been exchanged.
    • Robertsonian translocation: An entire chromosome has attached to another at the centromere - in humans these only occur with chromosomes 13, 14, 15, 21, and 22.

    Chromosome instability syndromes are a group of disorders characterized by chromosomal instability and breakage. They often lead to an increased tendency to develop certain types of malignancies.

    Most chromosome abnormalities occur as an accident in the egg cell or sperm, and therefore the anomaly is present in every cell of the body. Some anomalies, however, can happen after conception, resulting in mosaicism (where some cells have the anomaly and some do not). Chromosome anomalies can be inherited from a parent or be “de novo”. This is why chromosome studies are often performed on parents when a child is found to have an anomaly. If the parents do not possess the abnormality it was not initially inherited however it may be transmitted to subsequent generations.

    9.2.6 Acquired Chromosomal Abnormalities

    Most cancers, if not all, involve chromosome abnormalities, with either the formation of hybrid genes and fusion proteins, deregulation of genes and overexpression of proteins, or loss of tumor suppressor genes.


    वह वीडियो देखें: मपन म तरटय (अक्टूबर 2022).