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क्यों जीनोम को कई गुणसूत्रों में विभाजित किया जाता है, न कि केवल एक बड़े गुणसूत्र में?

क्यों जीनोम को कई गुणसूत्रों में विभाजित किया जाता है, न कि केवल एक बड़े गुणसूत्र में?


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यूकेरियोट की कई प्रजातियों में, कई गुणसूत्र होते हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं।

एक ही बड़े गुणसूत्र में सभी गुणसूत्रों का जोड़ ही नहीं, बल्कि कई गुणसूत्र क्यों होते हैं?


मेरी पूर्व प्रयोगशाला में "क्यों" का प्रमुख दावेदार यह है कि यदि एक गुणसूत्र बहुत लंबा हो जाता है, तो एक कोशिका क्रोमैटिड को एक बेटी कोशिका से पूरी तरह से अलग नहीं कर सकती है। यानी एक विशाल क्रोमोसोम में क्रोमोसोम आर्म्स सेंट्रोमियर के इतने पीछे जाते हैं कि आर्म्स दो सिस्टर क्रोमोसोम्स के होते हैं, फिर भी सेंट्रोमियर के जरिए एक दूसरे को टच करते हुए एक डिवाइडिंग सेल के विपरीत ध्रुवों तक पहुंच जाते हैं। यह परमाणु सुधार को रोकता है। इसका यह भी अर्थ होगा कि कोशिका का आकार गुणसूत्र के अधिकतम आकार को निर्धारित करेगा।

वर्तमान में यह एक परिकल्पना है। हमने सिर्फ अल्ट्रा लार्ज सिंथेटिक क्रोमोसोम बनाने की विधि बनाई है। मुझे उम्मीद थी कि उत्तर 3-5 साल (2021-2023) होगा। हालाँकि हम कहते हैं कि गुणसूत्र संख्या के लिए कुछ खास नहीं है।


संक्षिप्त उत्तर: मनुष्य यौन रूप से प्रजनन करता है और कुछ यादृच्छिक प्रभावों के साथ विकास ने 23 जोड़े गुणसूत्रों को जन्म दिया है।

व्याख्या की:

यौन प्रजनन - बैक्टीरिया में डीएनए का एक बड़ा टुकड़ा होता है। यह बैक्टीरिया के लिए काम करता है क्योंकि वे अपने सभी डीएनए की प्रतिलिपि बनाते हैं, और दो प्रतियों को एक दूसरे के दो "क्लोन" बनाते हुए विभाजित करते हैं। दूसरी ओर, मनुष्य, अपनी सेक्स कोशिकाओं (शुक्राणु और अंडे) में आनुवंशिक सामग्री की आधी मात्रा, जो एक युग्मनज में संयुक्त होने पर डीएनए की पूर्ण या सामान्य मात्रा के बराबर होती है। यही कारण है कि मानव शरीर की लगभग हर कोशिका में 23 जोड़े या कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। इसलिए यौन प्रजनन के लिए हमें सामान्य, या द्विगुणित, कोशिकाओं में कम से कम 2 गुणसूत्रों की आवश्यकता होती है।

अनियमितता - जबकि विकास को अक्सर एक बहुत ही निर्देशित प्रक्रिया के रूप में पढ़ाया जाता है, वास्तव में बहुत अधिक यादृच्छिकता होती है जो परिणामों को बदल देती है। सबसे अच्छा उदाहरण यह है कि वानर, हमारे करीबी वंशज में 24 गुणसूत्र होते हैं। मानव बनने में, इनमें से दो गुणसूत्र कुछ बेतरतीब ढंग से मानव गुणसूत्र 2 में एक साथ जुड़े हुए हैं। हालांकि कुछ चयन लाभ हो सकते हैं, यह क्या होगा यह स्पष्ट नहीं है। इसी तरह, कई अन्य प्रजातियों में गुणसूत्र संख्या की विविधता होती है। जीवविज्ञानी प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों की संख्या (यूसीएसबी और म्यूजियम ऑफ इनोवेशन देखें) के लिए सीधे एक कारण से संबंधित नहीं हो पाए हैं, और इसलिए यह निर्धारित किया है कि संख्या ज्यादातर यादृच्छिक प्रभावों पर आधारित है। एक अच्छा रूपक यह है कि गुणसूत्र एक बुकशेल्फ़ और जीन किताबें हैं, एक पुस्तकालय का चरित्र बुकशेल्फ़ या किताबों की संख्या से परिभाषित नहीं होता है, बल्कि किताबों की सामग्री से परिभाषित होता है।

विकास - क्रोमोसोम एक कोशिका में कई महत्वपूर्ण भूमिकाएँ भरते हैं। सबसे पहले, सामान्य कोशिका जीवन के दौरान वे आंशिक रूप से खुलते हैं और विभिन्न मार्करों (हिस्टोन के निशान) को प्राप्त / खो देते हैं, जो विभिन्न प्रोटीनों को निर्देशित कर सकते हैं कि किस जीन को स्थानांतरित किया जाना चाहिए। दूसरे, समसूत्रण के दौरान गुणसूत्रों को बहुत सघन होना चाहिए, और समसूत्री तल के साथ बिल्कुल विभाजित होना चाहिए, और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र दूसरे जोड़े के साथ डीएनए का आदान-प्रदान करते हैं। प्रत्येक घटना का यांत्रिकी स्वाभाविक रूप से गुणसूत्र के आकार और संख्या पर आधारित होता है। इन सभी भूमिकाओं के लिए, गुणसूत्रों की संख्या का स्पष्ट रूप से कुछ प्रभाव पड़ता है, हालांकि सटीक संबंध स्पष्ट नहीं है। इसलिए जब विकास एक इष्टतम संख्या के लिए चयन कर सकता है, तो चयन की ताकत बहुत कमजोर और यादृच्छिक प्रभावों से प्रबल होने की संभावना है।


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हाय - मैं हाल ही में आनुवंशिकी से दिलचस्पी/मोहित हो गया हूं मेरा मूल प्रश्न है: - 'क्यों' [मानव] जीनोम एक लंबे स्ट्रैंड होने के बजाय अलग-अलग गुणसूत्रों में विभाजित होता है और यह निर्धारित करता है कि कौन सा जीन किस गुणसूत्र में गया था?

-यूनाइटेड किंगडम का एक जिज्ञासु वयस्क

आप सही कह रहे हैं कि ये प्रश्न बुनियादी हैं। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वे सरल हैं। कभी-कभी जीव विज्ञान और आनुवंशिकी के बारे में सबसे सरल प्रश्नों का उत्तर देना सबसे कठिन होता है।

कुछ हद तक गुणसूत्रों की संख्या और प्रत्येक गुणसूत्र पर कौन से जीन होते हैं, यह अंधा विकासवादी अवसर के कारण हो सकता है। लेकिन यह पूरी कहानी नहीं है।

मानव जीनोम एक लंबी रज्जु होने के बजाय अलग-अलग गुणसूत्रों में क्यों विभाजित होता है?

पहले मैं आपको याद दिला दूं कि हम इंसानों की प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। तो 46 गुणसूत्र क्यों? एक विशाल क्यों नहीं?

जीवन के कुछ सरलतम रूप, जैसे बैक्टीरिया, अपने सभी डीएनए को एक ही गुणसूत्र में रखते हैं। हालांकि, अधिक जटिल जीव (मनुष्यों की तरह!) अपने डीएनए को कई अलग-अलग गुणसूत्रों में विभाजित करते हैं।

इस अंतर का एक कारण यह हो सकता है कि प्रत्येक प्रकार का जानवर कैसे बच्चे पैदा करता है। जीवाणु अलैंगिक रूप से नए जीवाणु बनाते हैं। इसका मतलब यह है कि जब वे नए बैक्टीरिया बनाते हैं, तो वे दो में विभाजित हो जाते हैं और प्रत्येक आधे को एक ही डीएनए की एक प्रति प्राप्त होती है।

अधिकांश अन्य जीव यौन रूप से नई संतान पैदा करते हैं। यह क्या करता है बच्चा बनाने के लिए दो माता-पिता के डीएनए को मिलाता है।

हम सभी के पास प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं (पुरुषों को छोड़कर जिनके पास एक एक्स और एक वाई प्लस 22 अन्य जोड़े हैं)। माँ और पिताजी हमें उनके आधे डीएनए की प्रतियां देते हैं - प्रत्येक गुणसूत्र में से एक। अंत में, हम सभी के पास अपने प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियाँ होती हैं जैसे माँ और पिताजी। लेकिन हमारा डीएनए माँ और पिताजी का मिश्रण है।

प्रत्येक अंडे या शुक्राणु में 23 गुणसूत्र होते हैं (प्रत्येक जोड़े का आधा)। जोड़े में उन्हें कौन सा गुणसूत्र मिलता है, यह पूरी तरह से यादृच्छिक है। जब आप गणित करते हैं, तो यह 10 ट्रिलियन विभिन्न संभावित संयोजनों के रूप में सामने आता है। यदि हमारे पास केवल एक जोड़ी गुणसूत्र होते हैं, तो संख्या घटकर 4 रह जाती है।

बेशक, इसमें से कोई भी मायने नहीं रखता अगर गुणसूत्र बिल्कुल माँ और पिताजी के बीच समान होते। सौभाग्य से वे नहीं हैं। दरअसल किन्हीं दो लोगों के डीएनए में औसतन 60 लाख का अंतर होता है।

इस तरह से डीएनए का मिश्रण बहुत सारे अंतर पैदा करता है। यह 'आनुवंशिक विविधता' अस्तित्व के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। जरूरी नहीं कि किसी एक व्यक्ति का अस्तित्व हो, बल्कि पूरी प्रजाति के लिए।

कहें, उदाहरण के लिए, एक नई घातक बीमारी हिट (मध्य युग के दौरान प्लेग के बारे में सोचें)। बहुत से लोग मरेंगे, लेकिन कुछ जीवित रहेंगे। इनमें से कुछ जीवित बचे रहेंगे क्योंकि उनके पास डीएनए अंतर का सही सेट था।

और लैंगिक रूप से प्रजनन करने से आनुवंशिक विविधता बहुत बढ़ जाती है। इसके बिना, हमें यादृच्छिक डीएनए परिवर्तनों पर भरोसा करना होगा जो अधिक मिश्रण का कारण नहीं बनेंगे। और यादृच्छिक परिवर्तन "खराब" उत्परिवर्तन के साथ बहुत सारी समस्याएं पैदा कर सकते हैं जो मिश्रण नहीं करते हैं।

तो यह इस सवाल का समाधान करता है कि हमारे पास डीएनए का एक लंबा किनारा क्यों नहीं है। आनुवंशिक विविधता बढ़ाने के लिए हमें एक से अधिक की आवश्यकता है।

लेकिन 46 बिल्कुल क्यों? हम कैसे (या क्यों) ठीक 46 गुणसूत्रों के साथ समाप्त हुए, यह कुछ हद तक एक विकासवादी रहस्य है।

सामान्यतया, हालांकि, प्रजातियां जो निकट से संबंधित हैं, उनमें समान संख्या में गुणसूत्र होते हैं। उदाहरण के लिए, चिंपैंजी और अन्य महान वानर, हमारे निकटतम विकासवादी चचेरे भाई, 48 हैं।

समय के साथ, गुणसूत्रों के टुकड़े टूट जाते हैं और अन्य गुणसूत्रों से चिपक जाते हैं। कभी-कभी पूरे गुणसूत्र दूसरे गुणसूत्रों से चिपक जाते हैं। पिछले 6-8 मिलियन वर्षों में किसी समय, हमारे दो गुणसूत्र एक साथ मिलकर हमारे गुणसूत्र 2 बनाते हैं। हम इसे इसलिए जानते हैं क्योंकि हमारा गुणसूत्र 2 वास्तव में सिर्फ दो चिंपांजी गुणसूत्र एक साथ जुड़े हुए हैं।

यह इस प्रकार की पुनर्व्यवस्था है जिसने हमारे वर्तमान गुणसूत्रों की संख्या देने में मदद की है। जैसा कि आप इस उदाहरण से देख सकते हैं, यह संख्या निश्चित रूप से निश्चित नहीं है, यह बदल सकती है और बदलती भी है।

इसलिए समान प्रजातियों में समान संख्या में गुणसूत्र होते हैं। लेकिन इस सामान्य नियम के अलावा एक प्रजाति में कितने गुणसूत्र हैं, इसके लिए बहुत कम तुकबंदी या कारण है।

उदाहरण के लिए, संख्या का इससे कोई लेना-देना नहीं है कि प्रजाति कितनी जटिल है। हमारे पास 46 गुणसूत्र होते हैं लेकिन एक सुनहरी मछली में 94 और एक निश्चित प्रकार की फ़र्न होती है।ओफियोग्लोसम रेटिकुलटम) 1,260 है। और यह कहना सुरक्षित है कि हम फ़र्न से अधिक जटिल हैं!

क्या निर्धारित करता है कि कौन से जीन किस गुणसूत्र पर हैं?

यह एक और दिलचस्प सवाल है जिसके लिए मुझे डर है कि मेरे पास सीधा जवाब नहीं है। कुछ हद तक यह हो सकता है कि कौन से जीन पर गुणसूत्र हैं जो विकासवादी ड्रा का भाग्य है।

हम जानते हैं कि गुणसूत्रों में जीनोम के विभिन्न जीन या "हिस्सा" होते हैं। जीन केवल डीएनए के खिंचाव होते हैं जिनमें प्रोटीन बनाने के लिए 4 अक्षर, 64 शब्द कोड में निर्देश होते हैं।

प्रोटीन कोशिका में कार्यकर्ता हैं। लगभग कुछ भी जो करने की आवश्यकता होती है वह प्रोटीन द्वारा किया जाता है। वे हमारी ऑक्सीजन ले जाते हैं, हमें देखने और सोचने में मदद करते हैं!

जीवाणुओं में, वे साधारण जीव जिनमें केवल एक गुणसूत्र होता है, जीनों को इस आधार पर समूहों में व्यवस्थित किया जाता है कि जीन जीवित रहने के लिए क्या करते हैं। उदाहरण के लिए, लैक्टोज को पचाने के लिए आवश्यक सभी जीन, दूध में पाई जाने वाली चीनी, गुणसूत्र पर एक साथ समूहीकृत होते हैं।

जब आसपास लैक्टोज होता है, तो सभी जीन एक साथ काम कर सकते हैं। हो सकता है कि हमारे जीन एक अरब साल पहले इसी तरह शुरू हुए हों। लेकिन फिर जिन पुनर्व्यवस्थाओं के बारे में हमने पहले बात की, वे होने लगीं। इसके अलावा, जिन कारणों से हम इसमें नहीं जाएंगे, वायरस जैसे डीएनए ने जीनों को उठाया और उन्हें इधर-उधर कर दिया। अंतिम परिणाम यह हुआ कि हमारे जीन अलग होने लगे और इधर-उधर हो गए।

उदाहरण के लिए मनुष्यों में, अल्फा ग्लोबिन के लिए जीन, हीमोग्लोबिन प्रोटीन का एक हिस्सा जो लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाता है, क्रोमोसोम 16 पर पाया जाता है। हालांकि, बीटा ग्लोबिन के लिए जीन, हीमोग्लोबिन प्रोटीन का दूसरा भाग पाया जाता है। गुणसूत्र 11.

बेशक, हमारे जीन सिर्फ एक गड़बड़ गड़बड़ी नहीं हैं। हमारे गुणसूत्रों के कुछ भाग कार्य द्वारा व्यवस्थित होते हैं।

कुख्यात वाई गुणसूत्र में 'दुर्भावना' के लिए आवश्यक सभी जीन होते हैं। चूंकि नर और मादा दोनों में X गुणसूत्र होते हैं, इसलिए 'स्त्रीत्व' के जीन को X गुणसूत्र पर समूहीकृत नहीं किया जाता है, बल्कि पूरे जीनोम में फैला दिया जाता है।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था और जीन होपिंग हमारे जीनों के क्रम को कम व्यवस्थित कर सकते हैं। लेकिन काम पर एक और प्रक्रिया है जो जीन के समूह बनाती है जो हमारे गुणसूत्रों पर अधिक व्यवस्थित होते हैं। इसे 'जीन दोहराव' कहा जाता है।

जैसा लगता है, जीन दोहराव तब होता है जब एक जीन वाले गुणसूत्र पर डीएनए का एक क्षेत्र कॉपी हो जाता है। जीन का यह नया संस्करण जीनोम का हिस्सा बन जाता है और गुणसूत्र पर अपने मूल जीन के बहुत करीब रहता है (जब तक कि कोई पुनर्व्यवस्था न हो!)

जीन दोहराव एक तरीका है जिससे नए जीन पैदा होते हैं। समय के साथ, मानव डीएनए में छोटे-छोटे परिवर्तन होते हैं। ये यादृच्छिक परिवर्तन, या उत्परिवर्तन, जीन के प्रत्येक संस्करण के डीएनए में अलग-अलग होते हैं।

क्या हो सकता है कि उत्परिवर्तन दो जीनों को अलग-अलग नौकरियों को विकसित करने का कारण बनता है। थोड़ी देर के बाद, आप एक नए जीन के साथ एक नए कार्य के साथ समाप्त होते हैं।

लेकिन ये दोनों जीन एक-दूसरे के करीब हैं और आमतौर पर काफी हद तक एक जैसे काम करते हैं। इसका परिणाम अधिक संगठन में होता है क्योंकि समान कार्य करने वाले जीन एक दूसरे के निकट होते हैं।

मुझे आशा है कि ये उत्तर आपको इस बारे में थोड़ा समझने में मदद करेंगे कि हमारे जीन और गुणसूत्र किस तरह से व्यवस्थित हैं। जैसा कि आप देख सकते हैं, हम वैज्ञानिक अभी इन बहुत ही रोचक और महत्वपूर्ण सवालों के जवाब खुद ही समझने लगे हैं। पूछने के लिए धन्यवाद!


अधिकांश मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्र क्यों होते हैं?

आपने सुना होगा कि 137 जादुई संख्या है, लेकिन यदि आप एक आनुवंशिकीविद् से पूछें, तो वे आपको बताएंगे कि असली जादू 46 में है। 46 क्यों? क्योंकि यह लगभग हर मानव कोशिका में पाए जाने वाले गुणसूत्रों की कुल संख्या है - 23 जोड़े सटीक होने के लिए - और वे छोटे धागे जैसी संरचनाएं इस बारे में सारी जानकारी पैक करती हैं कि आप कौन हैं और क्या आपको अद्वितीय बनाता है।

डीएनए और गुणसूत्र

क्रोमोसोम क्या होते हैं इसे समझने के लिए सबसे पहले आपको यह समझना होगा कि डीएनए क्या है। औपचारिक रूप से डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के रूप में जाना जाता है, डीएनए सभी पौधों और जानवरों में पाया जाने वाला एक जटिल अणु है। यह किसी जीव के शरीर की लगभग हर कोशिका में पाया जाता है, और इसमें उस जीव को सक्रिय रखने (और विकसित होने और प्रजनन करने) के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। डीएनए भी प्राथमिक तरीका है जिससे जीव वंशानुगत जानकारी देते हैं। प्रजनन की प्रक्रिया में, डीएनए का एक हिस्सा माता-पिता से संतानों को पारित किया जाता है। संक्षेप में, डीएनए वह है जो आपके पूरी तरह से अद्वितीय जीव विज्ञान की कहानी बताता है।

जैसा कि आप शायद कल्पना कर सकते हैं, डीएनए को सभी महत्वपूर्ण जानकारी रखने के लिए बहुत लंबा होना चाहिए। और यह है - यदि आप केवल एक कोशिका में डीएनए को उसकी पूरी लंबाई तक फैलाते हैं, तो यह लगभग 6.5 फीट (2 मीटर) लंबा होगा, और यदि आप अपनी सभी कोशिकाओं में डीएनए को एक साथ रखते हैं, तो आपके पास एक श्रृंखला सौर मंडल के व्यास से लगभग दोगुनी है।

सौभाग्य से, सेल बहुत स्मार्ट हैं और उन सभी जानकारी को अंतरिक्ष-कुशल पार्सल में पैकेजिंग करने का एक सरल तरीका है। दर्ज करें: गुणसूत्र।

इसका नाम रंग (क्रोमा) और शरीर (सोमा) के लिए ग्रीक शब्दों में निहित है, गुणसूत्र एक कोशिका संरचना (या शरीर) है जिसे वैज्ञानिक माइक्रोस्कोप के नीचे रंगीन रंगों से रंग कर देख सकते हैं (इसे प्राप्त करें?) प्रत्येक गुणसूत्र प्रोटीन से बना होता है और - आपने अनुमान लगाया - डीएनए।

प्रत्येक गुणसूत्र में डीएनए का ठीक एक अणु होता है, सटीक होने के लिए, और आनुवंशिक जानकारी की वह लंबी स्ट्रिंग प्रोटीन (जिसे हिस्टोन कहा जाता है) के चारों ओर कसकर लपेटा जाता है, जो स्पूल की तरह कार्य करता है, कुशलतापूर्वक लंबे, सूचना-समृद्ध अणु को परिपूर्ण में बांधता है कोशिका के केंद्रक के अंदर फिट होने के लिए आकार और आकार। प्रत्येक मानव कोशिका में कुल 46 के लिए 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (शुक्राणु और अंडे की कोशिकाओं को छोड़कर, जो प्रत्येक शामिल होना केवल 23 गुणसूत्र)।

23 जोड़े क्यों?

प्रति कोशिका 46 (23 जोड़े) की जादुई संख्या जीवित चीजों के बीच सार्वभौमिक नहीं है। सबसे पहले, हालांकि, मनुष्य भी एक "द्विगुणित" प्रजाति होते हैं, जिसका अर्थ है कि हमारे अधिकांश गुणसूत्र समरूप जोड़े कहलाते हैं (प्रत्येक जोड़ी के दो सदस्यों को समरूप कहा जाता है)। बहुत सारे जानवर और पौधे द्विगुणित होते हैं, लेकिन उनमें से सभी की कुल संख्या 46 नहीं होती है। उदाहरण के लिए, मच्छरों में द्विगुणित गुणसूत्र संख्या छह होती है, मेंढकों में 26 और झींगा में 508 गुणसूत्र होते हैं!

लेकिन इंसानों के 23 जोड़े क्यों होते हैं? यह विकास के दौरान हुआ। "मनुष्यों में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, जबकि अन्य सभी महान वानरों (चिम्पांजी, बोनोबोस, गोरिल्ला और संतरे) में 24 जोड़े गुणसूत्र होते हैं," बेलेन हर्ले, पीएच.डी., ईमेल के माध्यम से कहते हैं। हर्ले नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ में नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट में रिसर्च फेलो हैं। "ऐसा इसलिए है क्योंकि मानव विकासवादी वंश में, दो पुश्तैनी वानर गुणसूत्र अपने टेलोमेरेस [टिप्स] पर जुड़े हुए हैं, जिससे मानव गुणसूत्र 2 का निर्माण होता है। इस प्रकार, मनुष्यों में गुणसूत्रों की एक जोड़ी कम होती है। यह मानव जीनोम और हमारे निकटतम रिश्तेदारों के जीनोम के बीच मुख्य अंतरों में से एक है।"

अब हम उस शुक्राणु और अंडे के मुद्दे पर वापस जाते हैं - इन कोशिकाओं में प्रत्येक जोड़ी से केवल एक समजात गुणसूत्र होता है और उन्हें "थाप्लोइड" माना जाता है। गुणसूत्र। और अगर आप इसके बारे में सोचते हैं, तो यह सही समझ में आता है। इसका अर्थ है कि प्रत्येक माता-पिता अपने बच्चे की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक समरूप जोड़ी में एक समरूपता का योगदान करते हैं।

एक स्पष्ट उदाहरण के रूप में रक्त के प्रकार पर विचार करें: एबी रक्त प्रकार वाले लोगों को उनके दो समरूप गुणसूत्रों पर दो अलग-अलग जीन भिन्नताएं विरासत में मिलीं - एक ए के लिए और एक बी के लिए - जो संयुक्त होने पर, एबी का उत्पादन करती हैं।

बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र

अब आप जानते हैं कि एक स्वस्थ मानव के पाठ्यपुस्तक के उदाहरण में उनके शरीर की लगभग हर कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, लेकिन जीवन हमेशा एक पाठ्यपुस्तक नहीं होता है। क्या होता है यदि कोई चीज कम या ज्यादा क्रोमोसोम विकसित करने का कारण बनती है? मानक 46 (एयूप्लोइडी कहा जाता है) से गुणसूत्रों का लाभ या हानि या तो प्रजनन कोशिकाओं (शुक्राणु और अंडे) के निर्माण के दौरान, भ्रूण के प्रारंभिक विकास में या जन्म के बाद शरीर के किसी अन्य कोशिका में होता है।

aeuploidy के अधिक सामान्य रूपों में से एक "trisomy" है, जो कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है। ट्राइसॉमी का एक प्रसिद्ध परिणाम डाउन सिंड्रोम है, जो प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के कारण होने वाली स्थिति है। यह अतिरिक्त गुणसूत्र 46 के बजाय प्रति कोशिका में कुल 47 गुणसूत्रों की ओर जाता है।

एक कोशिका में एक गुणसूत्र की हानि को "मोनोसॉमी" कहा जाता है, और एक ऐसी स्थिति का वर्णन करता है जिसमें लोगों के पास दो के विपरीत प्रति कोशिका एक विशिष्ट गुणसूत्र की केवल एक प्रति होती है। टर्नर सिंड्रोम, जिसमें महिलाओं के पास नियमित दो बनाम एक्स गुणसूत्र की केवल एक प्रति है, मोनोसॉमी का एक रूप माना जाता है।

aeuploidy के अन्य रूप भी हैं, और चरम मामलों में, वे किसी व्यक्ति के जीवन से समझौता कर सकते हैं। इसके अतिरिक्त, कैंसर कोशिकाओं में उनके गुणसूत्रों की संख्या में भी परिवर्तन होता है। प्रजनन कोशिकाओं में होने वाली भिन्नताओं के विपरीत, ये परिवर्तन शरीर की अन्य कोशिकाओं में होते हैं, इसलिए वे विरासत में नहीं मिलती हैं।

X और Y गुणसूत्रों को यादृच्छिक रूप से नामित नहीं किया गया था - उनके आकार वास्तव में क्रमशः X और Y अक्षर से मिलते जुलते हैं।


मनुष्य में कितने गुणसूत्र होते हैं?

मानव कोशिका में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46:23 जोड़े होती है, जिसमें अनुमानित कुल 20,000 से 25,000 जीन होते हैं। 23 गुणसूत्रों का एक सेट जैविक मां (अंडे से) से विरासत में मिला है, और दूसरा सेट जैविक पिता (शुक्राणु से) से विरासत में मिला है।

गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से पहले 22 जोड़े को "ऑटोसोम" कहा जाता है। अंतिम जोड़ी को "सेक्स क्रोमोसोम" कहा जाता है। सेक्स क्रोमोसोम एक व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं: महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम (XY) होता है। माता और पिता प्रत्येक 22 ऑटोसोम के एक सेट और एक सेक्स क्रोमोसोम का योगदान करते हैं।

मानव कोशिका में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46:23 जोड़े होती है, जिसमें अनुमानित कुल 20,000 से 25,000 जीन होते हैं। 23 गुणसूत्रों का एक सेट जैविक मां (अंडे से) से विरासत में मिला है, और दूसरा सेट जैविक पिता (शुक्राणु से) से विरासत में मिला है।

गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से पहले 22 जोड़े को "ऑटोसोम" कहा जाता है। अंतिम जोड़ी को "सेक्स क्रोमोसोम" कहा जाता है। सेक्स क्रोमोसोम एक व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं: महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम (XY) होता है। माता और पिता प्रत्येक 22 ऑटोसोम के एक सेट और एक सेक्स क्रोमोसोम का योगदान करते हैं।


पुरुषों की मृत्यु?

जैसा कि हम एक नई ई-बुक में एक अध्याय में तर्क देते हैं, भले ही मनुष्यों में वाई गुणसूत्र गायब हो जाए, इसका मतलब यह नहीं है कि पुरुष स्वयं बाहर जा रहे हैं। यहां तक ​​कि उन प्रजातियों में भी, जिन्होंने वास्तव में अपने Y गुणसूत्र पूरी तरह से खो दिए हैं, नर और मादा दोनों अभी भी प्रजनन के लिए आवश्यक हैं।

इन मामलों में, एसआरवाई "मास्टर स्विच" जीन जो आनुवंशिक दुर्बलता को निर्धारित करता है, एक अलग गुणसूत्र में चला गया है, जिसका अर्थ है कि ये प्रजातियां वाई गुणसूत्र की आवश्यकता के बिना पुरुषों का उत्पादन करती हैं। हालांकि, नया लिंग-निर्धारण गुणसूत्र - जिस पर एसआरवाई आगे बढ़ता है - फिर पुनर्संयोजन की उसी कमी के कारण फिर से अध: पतन की प्रक्रिया शुरू करनी चाहिए जिसने उनके पिछले वाई गुणसूत्र को बर्बाद कर दिया।

हालांकि, मनुष्यों के बारे में दिलचस्प बात यह है कि सामान्य मानव प्रजनन के लिए वाई गुणसूत्र की आवश्यकता होती है, लेकिन यदि आप सहायक प्रजनन तकनीकों का उपयोग करते हैं तो कई जीन आवश्यक नहीं होते हैं। इसका मतलब यह है कि जेनेटिक इंजीनियरिंग जल्द ही वाई क्रोमोसोम के जीन फ़ंक्शन को बदलने में सक्षम हो सकती है, जिससे समलैंगिक महिला जोड़ों या बांझ पुरुषों को गर्भ धारण करने की इजाजत मिलती है। हालांकि, भले ही हर किसी के लिए इस तरह से गर्भ धारण करना संभव हो गया हो, लेकिन ऐसा लगता है कि उपजाऊ इंसान स्वाभाविक रूप से प्रजनन करना बंद कर देंगे।

यद्यपि यह आनुवंशिक अनुसंधान का एक दिलचस्प और गर्मागर्म बहस वाला क्षेत्र है, लेकिन चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है। हम यह भी नहीं जानते कि Y गुणसूत्र बिल्कुल भी गायब हो जाएगा या नहीं। और, जैसा कि हमने दिखाया है, यदि ऐसा होता भी है, तो हमें सबसे अधिक संभावना है कि पुरुषों की आवश्यकता बनी रहेगी ताकि सामान्य प्रजनन जारी रह सके।

वास्तव में, एक "खेत पशु" प्रकार की प्रणाली की संभावना जहां कुछ "भाग्यशाली" पुरुषों को हमारे अधिकांश बच्चों के पिता के लिए चुना जाता है, निश्चित रूप से क्षितिज पर नहीं है। किसी भी घटना में, अगले 4.6m वर्षों में कहीं अधिक दबाव वाली चिंताएँ होंगी।


एकल जीन को भूल जाइए: CRISPR अब पूरे गुणसूत्रों को काटता है और विभाजित करता है

एक वर्ड प्रोसेसर की कल्पना करें जिसने आपको अक्षरों या शब्दों को बदलने की अनुमति दी, लेकिन जब आप पूरे पैराग्राफ को काटने या पुनर्व्यवस्थित करने का प्रयास करते हैं तो वह गंजा हो जाता है। जीवविज्ञानियों ने दशकों से ऐसी बाधाओं का सामना किया है। वे एक सेल में या यहां तक ​​कि जीनोम-संपादन तकनीक सीआरआईएसपीआर के साथ जीन जोड़ या अक्षम कर सकते हैं-जीन के भीतर सटीक परिवर्तन कर सकते हैं। उन क्षमताओं ने पुनः संयोजक डीएनए प्रौद्योगिकी, आनुवंशिक रूप से संशोधित जीवों और जीन उपचारों को जन्म दिया है। लेकिन एक लंबे समय से मांगा लक्ष्य पहुंच से बाहर रहा: गुणसूत्रों के बहुत बड़े हिस्से में हेरफेर करना इशरीकिया कोली, वर्कहॉर्स जीवाणु। अब, शोधकर्ताओं ने रिपोर्ट किया है कि उन्होंने सीआरआईएसपीआर को अनुकूलित किया है और बड़े जीनोम टुकड़ों को आसानी से काटने और विभाजित करने के लिए इसे अन्य उपकरणों के साथ जोड़ दिया है।

"यह नया पेपर अविश्वसनीय रूप से रोमांचक है और सिंथेटिक जीव विज्ञान के लिए एक बड़ा कदम है," न्यूयॉर्क में रोचेस्टर विश्वविद्यालय के सिंथेटिक जीवविज्ञानी ऐनी मेयर कहते हैं, जो इस सप्ताह के अंक में प्रकाशित पेपर में शामिल नहीं थे। विज्ञान. तकनीक सिंथेटिक जीवविज्ञानी को "भव्य चुनौतियों" को लेने में सक्षम बनाती है, जैसे "डीएनए को जानकारी लिखना और इसे जीवाणु जीनोम में संग्रहीत करना या नई संकर जीवाणु प्रजातियां बनाना जो जैव रसायन के लिए उपन्यास [चयापचय प्रतिक्रियाएं] कर सकते हैं या सामग्री उत्पादन।"

जेनेटिक इंजीनियरिंग के आजमाए हुए और सच्चे उपकरण डीएनए के लंबे हिस्सों को आसानी से नहीं संभाल सकते। डीएनए को काटने के लिए मानक उपकरण, प्रतिबंध एंजाइम, आनुवंशिक सामग्री के टुकड़े काट सकते हैं और छोटे गोलाकार खंड बनाने के लिए सिरों से जुड़ सकते हैं जिन्हें एक कोशिका से दूसरे में ले जाया जा सकता है। (रैखिक डीएनए के खिंचाव अन्य एंजाइमों से पहले लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं, जिन्हें एंडोन्यूक्लिअस कहा जाता है, उन्हें नष्ट कर देते हैं।) लेकिन सर्कल अधिकतम दो लाख आधारों को समायोजित कर सकते हैं, और सिंथेटिक जीवविज्ञानी अक्सर कई जीन वाले गुणसूत्रों के बड़े खंडों को स्थानांतरित करना चाहते हैं, जो लाखों आधार लंबे या अधिक हो सकते हैं। यूके के कैम्ब्रिज में मेडिकल रिसर्च काउंसिल (MRC) लेबोरेटरी ऑफ मॉलिक्यूलर बायोलॉजी के सिंथेटिक बायोलॉजिस्ट जेसन चिन कहते हैं, "आपको कोशिकाओं के अंदर और बाहर डीएनए के बहुत बड़े टुकड़े नहीं मिल सकते हैं।"

इसके अलावा, उन काटने और चिपकाने वाले औजारों को सटीक रूप से लक्षित नहीं किया जा सकता है, और वे अवांछित डीएनए को स्प्लिसिंग साइटों पर छोड़ देते हैं-आनुवांशिक निशान के बराबर। जैसे-जैसे अधिक परिवर्तन किए जाते हैं, त्रुटियां बढ़ती जाती हैं। एक और समस्या यह है कि पारंपरिक संपादन उपकरण बड़े खंडों को एक साथ ईमानदारी से चिपका नहीं सकते हैं। ये मुद्दे एक डील-ब्रेकर हो सकते हैं जब जीवविज्ञानी जीव के जीनोम में सैकड़ों या हजारों बदलाव करना चाहते हैं, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, इरविन के सिंथेटिक जीवविज्ञानी चांग लियू कहते हैं।

अब, चिन और उनके एमआरसी सहयोगियों की रिपोर्ट है कि उन्होंने इन समस्याओं को हल कर लिया है। सबसे पहले, टीम ने सीआरआईएसपीआर को बिना निशान छोड़े डीएनए के लंबे हिस्सों को सटीक रूप से उत्पादित करने के लिए अनुकूलित किया। फिर उन्होंने एक और प्रसिद्ध उपकरण, लैम्ब्डा रेड रीकॉम्बिनेज नामक एक एंजाइम को बदल दिया, इसलिए यह मूल गुणसूत्र के सिरों को गोंद कर सकता है - हटाए गए हिस्से को घटाकर - एक साथ वापस, साथ ही हटाए गए हिस्से के सिरों को फ्यूज कर सकता है। डीएनए के दोनों वृत्ताकार किस्में एंडोन्यूक्लिअस से सुरक्षित हैं। तकनीक अन्य कोशिकाओं में अलग-अलग गोलाकार गुणसूत्र जोड़े बना सकती है, और शोधकर्ता तब गुणसूत्रों को इच्छानुसार स्वैप कर सकते हैं, अंततः मूल जीनोम में जो भी हिस्सा चुनते हैं उसे सम्मिलित कर सकते हैं। "अब, मैं एक सेगमेंट में कई बदलाव कर सकता हूं और फिर दूसरे में और उन्हें एक साथ जोड़ सकता हूं। यह एक बड़ी बात है," लियू कहते हैं।

लियू और अन्य कहते हैं कि नए उपकरण औद्योगिक जैव प्रौद्योगिकी को बढ़ावा देंगे, जिससे प्रोटीन के स्तर में बदलाव करना आसान हो जाएगा। मेयर कहते हैं, वे बैक्टीरियल जीनोम थोक को फिर से लिखने का एक आसान तरीका भी वादा करते हैं। ऐसी ही एक परियोजना का उद्देश्य जीनोम को बदलना है ताकि वे न केवल प्रोटीन के सामान्य 20 अमीनो एसिड के लिए, बल्कि पूरे जीनोम में बड़ी संख्या में अप्राकृतिक अमीनो एसिड के लिए भी कोड कर सकें। यह प्राकृतिक जीवों की पहुंच से बहुत दूर अणुओं का उत्पादन करने में सक्षम सिंथेटिक जीवन रूपों को जन्म दे सकता है।


क्यों जीनोम को कई गुणसूत्रों में विभाजित किया जाता है, न कि केवल एक बड़े गुणसूत्र में? - जीव विज्ञान

प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं की यूकेरियोटिक कोशिकाओं से तुलना करते समय, प्रोकैरियोट्स अपनी कई विशेषताओं में यूकेरियोट्स की तुलना में बहुत सरल होते हैं (चित्र 1)। अधिकांश प्रोकैरियोट्स में एक एकल, गोलाकार गुणसूत्र होता है जो न्यूक्लियॉइड नामक कोशिका द्रव्य के एक क्षेत्र में पाया जाता है।

अभ्यास प्रश्न

चित्रा 1. एक यूकेरियोट में एक अच्छी तरह से परिभाषित नाभिक होता है, जबकि प्रोकैरियोट्स में, गुणसूत्र न्यूक्लियॉइड नामक क्षेत्र में कोशिका द्रव्य में स्थित होता है।

यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, डीएनए और आरएनए संश्लेषण प्रोटीन संश्लेषण से अलग डिब्बे में होते हैं। प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं में, दोनों प्रक्रियाएं एक साथ होती हैं। प्रक्रियाओं को अलग करने के क्या फायदे हो सकते हैं?

सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किए गए प्रोकैरियोट्स में से एक में जीनोम का आकार, ई कोलाई, 4.6 मिलियन बेस पेयर है (लगभग 1.1 मिमी, यदि काटा और फैला हुआ है)। तो यह एक छोटे जीवाणु कोशिका के अंदर कैसे फिट होता है? डीएनए को सुपरकोलिंग के रूप में जाना जाता है। सुपरकोइलिंग का मतलब है कि डीएनए या तो अंडर-वाउंड (हेलिक्स प्रति 10 बेस पेयर के एक मोड़ से कम) या ओवर-वाउंड (प्रति 10 बेस पेयर में 1 से अधिक मोड़) अपनी सामान्य आराम की स्थिति से है। कुछ प्रोटीन सुपरकोइलिंग में शामिल होने के लिए जाने जाते हैं अन्य प्रोटीन और एंजाइम जैसे डीएनए गाइरेज़ सुपरकोल्ड संरचना को बनाए रखने में मदद करते हैं।

यूकेरियोट्स, जिनके गुणसूत्रों में प्रत्येक में एक रैखिक डीएनए अणु होता है, अपने डीएनए को नाभिक के अंदर फिट करने के लिए एक अलग प्रकार की पैकिंग रणनीति का उपयोग करते हैं (चित्र 2)। सबसे बुनियादी स्तर पर, डीएनए प्रोटीन के चारों ओर लपेटा जाता है जिसे हिस्टोन के रूप में जाना जाता है ताकि न्यूक्लियोसोम नामक संरचनाएं बनाई जा सकें। हिस्टोन क्रमिक रूप से संरक्षित प्रोटीन हैं जो मूल अमीनो एसिड से भरपूर होते हैं और एक ऑक्टेमर बनाते हैं। डीएनए (जो फॉस्फेट समूहों के कारण नकारात्मक रूप से चार्ज होता है) हिस्टोन कोर के चारों ओर कसकर लपेटा जाता है। यह न्यूक्लियोसोम एक लिंकर डीएनए की मदद से अगले से जुड़ा होता है। इसे “बीड्स ऑन ए स्ट्रिंग” संरचना के रूप में भी जाना जाता है। इसे आगे 30 एनएम फाइबर में संकुचित किया जाता है, जो संरचना का व्यास है। मेटाफ़ेज़ चरण में, गुणसूत्र अपने सबसे कॉम्पैक्ट होते हैं, लगभग 700 एनएम चौड़ाई में होते हैं, और मचान प्रोटीन के साथ मिलकर पाए जाते हैं।

इंटरफेज़ में, यूकेरियोटिक गुणसूत्रों में दो अलग-अलग क्षेत्र होते हैं जिन्हें धुंधला करके अलग किया जा सकता है। कसकर पैक किए गए क्षेत्र को हेटरोक्रोमैटिन के रूप में जाना जाता है, और कम घने क्षेत्र को यूक्रोमैटिन के रूप में जाना जाता है। हेटेरोक्रोमैटिन में आमतौर पर ऐसे जीन होते हैं जो व्यक्त नहीं होते हैं, और सेंट्रोमियर और टेलोमेरेस के क्षेत्रों में पाए जाते हैं। यूक्रोमैटिन में आमतौर पर ऐसे जीन होते हैं जो लिखित होते हैं, डीएनए न्यूक्लियोसोम के आसपास पैक किया जाता है लेकिन आगे संकुचित नहीं होता है।

चित्र 2. ये आंकड़े यूकेरियोटिक गुणसूत्र के संघनन को दर्शाते हैं।


निष्कर्ष

विशाल हाई-सी डेटा के साथ कई बड़े पैमाने के अध्ययनों ने हमें लूपिंग के संभावित तंत्र, बाद के उच्च क्रम क्रोमैटिन संगठन, और डोमेन गठन के कार्यात्मक महत्व और ट्रांसक्रिप्शनल विनियमन सहित विभिन्न प्रक्रियाओं में क्रोमोसोमल इंटरैक्शन में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान की है। यह देखते हुए कि ये अवलोकन इस बारे में परिप्रेक्ष्य में बदलाव को प्रोत्साहित करते हैं कि कैसे 3डी जीनोम का संगठन जैविक प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है, तह वास्तुकला के कार्य-कारण को नियंत्रित करने वाले अंतर्निहित यंत्रवत नियमों को समझना बहुत रुचि का है। यद्यपि सामंजस्य और CTCF को क्रोमोसोमल लूप के निर्माण में फंसाया गया है, ये प्रोटीन लूप लोकी के एक अंश में अनुपस्थित हैं (

१०-१४%) यह निर्धारित करने में अन्य कारकों की भूमिका का सुझाव देते हैं कि क्रोमोसोमल इंटरैक्शन कैसे उत्पन्न होते हैं और ये विशिष्ट सेलुलर और संदर्भ-विशिष्ट कार्यों में कैसे योगदान करते हैं।


जुड़ाव

पशु चिकित्सा विभाग, कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय, मैडिंग्ले रोड, कैम्ब्रिज, सीबी3 ओईएस, यूके

विलेम रेंस, पेट्रीसिया सीएम ओ'ब्रायन, ओलिवर क्लार्क, डारिया ग्राफोडात्सकाया, व्लादिमीर ए ट्रिफोनोव, हेलेन स्केल्टन, मैरी सी वालिस, फ्रेडरिक वेरुन्स और मैल्कम ए फर्ग्यूसन-स्मिथ

स्कूल ऑफ मॉलिक्यूलर एंड बायोमेडिकल साइंस, द यूनिवर्सिटी ऑफ एडिलेड, एडिलेड, 5005, एसए, ऑस्ट्रेलिया

फ्रैंक ग्रुत्ज़नर और एंखजरगल त्सेंड-आयुषी

साइटोलॉजी और जेनेटिक्स संस्थान, रूसी विज्ञान अकादमी, साइबेरियाई विभाग, 630090, नोवोसोबिर्स्क, रूस

पशु विज्ञान के स्कूल, कुरुम्बिन अभयारण्य, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय, ब्रिस्बेन, क्यूएलडी, 4072, ऑस्ट्रेलिया

रिसर्च स्कूल ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज, द ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी, कैनबरा, एसीटी, 2601, ऑस्ट्रेलिया


गुणसूत्रों के निर्माण के नियम

मौजूदा जीनोम में एकल जीन या यहां तक ​​कि जीन समूहों का सम्मिलन आम तौर पर सहन किया जाएगा और संबंधित गुणसूत्र में नवीनता बनाए रखी जाएगी। यह बैक्टीरिया के लिए विशेष रूप से सच है क्योंकि वे स्वाभाविक रूप से विदेशी डीएनए को अपने जीनोम में लेने और एकीकृत करने के लिए तैयार हैं। माइक्रोबियल दुनिया में क्षैतिज जीन स्थानांतरण एक लाभदायक उद्यम है। जब एक सिंथेटिक गुणसूत्र के बारे में सोचते हैं जिसमें कई अलग-अलग जीवों या पूरी तरह से उपन्यास सिंथेटिक अनुक्रमों के निर्माण खंड होते हैं, तो कई सवाल उठते हैं। आज तक, अधिकांश वैज्ञानिक सिंथेटिक गुणसूत्रों पर जीन-केंद्रित दृष्टिकोण की ओर रुख करते हैं। अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न हैं: आवश्यक जीनों का न्यूनतम सेट क्या है, या, मुझे नए जीव की कौन सी फैंसी विशेषता को एन्कोड करना चाहिए? हालांकि, गुणसूत्र सरल जीन सरणियों की तुलना में बहुत अधिक हैं। उन्हें सभी आवश्यक जानकारी को सीधे प्रतिकृति, व्यवस्थित तह और अलगाव तक ले जाने की भी आवश्यकता है। ऐसी प्रक्रियाओं को सामूहिक रूप से गुणसूत्र रखरखाव के रूप में जाना जाता है। गुणसूत्र रखरखाव प्रणालियों का ज्ञान हाल के वर्षों में तेजी से जमा हुआ है और हम इस ज्ञान का उपयोग सिंथेटिक गुणसूत्रों के निर्माण नियम तैयार करने के लिए करने का सुझाव देते हैं। नीचे हम दो मुख्य पहलुओं की रूपरेखा तैयार करेंगे जिन्हें हम महत्वपूर्ण मानते हैं।

गुणसूत्र रखरखाव प्रणाली

कई प्रणालियाँ जो जीवाणु गुणसूत्रों को बनाए रखती हैं उनमें एक डीएनए आकृति और संबंधित प्रोटीन होते हैं जो इस आकृति को पहचानते हैं। दिलचस्प बात यह है कि ऐसे रूपांकनों का गुणसूत्र वितरण अक्सर यादृच्छिक नहीं होता है और अक्सर संबंधित प्रणाली के कार्य से संबंधित होता है (चित्र 7 टौज़ैन) और अन्य। 2011 मेसर्सचिमिड्ट और वाल्डमिंगहॉस 2014)। एक उदाहरण टेर साइट होगी जो प्रतिकृति फोर्क को समाप्त करने के लिए जिम्मेदार होगी ई कोलाई या बी सबटिलिस (बुसीरे और बस्तिया 1999)। ऐसी साइटें प्रतिकृति मूल के विपरीत स्थिति में होती हैं और भिन्न साइट की ओर उन्मुख होती हैं। साइट-विशिष्ट पुनः संयोजक XerCD (ब्लैकली और शेरेट 1994) के माध्यम से क्रोमोसोम डिमर रिज़ॉल्यूशन के लिए भिन्न साइट महत्वपूर्ण है। इन न्यूक्लियस के लिए अलग-अलग साइट को खोजने के लिए, डीएनए ट्रांसलोकेस FtsK और तथाकथित FtsK ओरिएंटिंग पोलर सीक्वेंस (KOPS) से मिलकर एक और क्रोमोसोम रखरखाव प्रणाली की आवश्यकता होती है। ये साइट प्रतिकृति मूल से टर्मिनस तक उन्मुख हैं और FtsK द्वारा भिन्न दिशा में इंगित करने वाले तीरों के रूप में पहचाने जाते हैं (बिगोट और अन्य। 2005 पटासिन और अन्य। 2008)। केवल इन टेर- और केओपीएस-प्रणालियों को ध्यान में रखते हुए एक स्मार्ट गुणसूत्र डिजाइन (चित्र 8) की आवश्यकता को दर्शाता है। KOPS अभिविन्यास पर विचार किए बिना निर्मित एक गुणसूत्र FtsK डीएनए ट्रांसलोकस को गुमराह करेगा और गुणसूत्र डिमर रिज़ॉल्यूशन को प्रतिबंधित करेगा। हालांकि यह आम तौर पर घातक नहीं हो सकता है, यह एक अस्थिर स्थिति की ओर जाता है, और आबादी में कोशिकाओं का अनुपात खो जाएगा (लियू, ड्रेपर और डोनाची 1998 बिगोट और अन्य। 2005)। गलत अभिविन्यास में टेर साइटों के साथ गुणसूत्र डिजाइन में अधिक गंभीर प्रभाव की उम्मीद है। टेर साइटें प्रतिकृति मशीनरी को एक दिशा में अवरुद्ध करती हैं लेकिन इसे दूसरी दिशा में अनुमति देती हैं (मुलकेयर और अन्य। 2006 डगिन और बेल 2009)। तदनुसार, एक गुणसूत्र एक व्यवहार्य सेल बनाने में सक्षम नहीं हो सकता है यदि टेर साइटों को गलत स्थानों पर गैर-अनुमेय अभिविन्यास में शामिल किया गया है (चित्र 8)।

गुणसूत्र रखरखाव डीएनए रूपांकनों और उनके वितरण पर ई कोलाई गुणसूत्र।