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क्या एसएनपी और एलील एक ही चीज हैं?

क्या एसएनपी और एलील एक ही चीज हैं?


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इसका उत्तर खोजना काफी कठिन प्रतीत होता है। क्या एसएनपी एलील्स के समान ही है?


एलील्स एक ही स्थान के रूपांतर हैं जो एक प्रोटीन (जीन) के लिए कोड करते हैं। ये एलील विभिन्न रूपों में आ सकते हैं, जिनमें से एक एसएनपी है। उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया बीटा-ग्लोबिन जीन के एक एलील से उत्पन्न होता है जिसमें ए से टी में परिवर्तन हुआ है। इस बीच, एबीओ जीन के लिए जो आपके रक्त समूह को निर्धारित करता है, ओ एलील में एक लापता न्यूक्लियोटाइड (जी) होता है। जीन में एक फ्रेमशिफ्ट और कार्य की हानि के लिए। तो एलील एसएनपी के कारण होते हैं, लेकिन विलोपन, परिवर्धन, सम्मिलन और अन्य आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण भी हो सकते हैं। ध्यान दें कि एसएनपी हमेशा नए एलील की ओर नहीं ले जाते हैं। कभी-कभी वे गैर-कोडिंग क्षेत्रों में होते हैं और कुछ नहीं होता है।

संपादित करें:

एसएनपी को जीन विशिष्ट होने की आवश्यकता नहीं है, लेकिन यह सादगी के लिए था।

@Artem ने उत्तर में अच्छी तरह से जोड़ा, मैं इसे यहाँ उद्धृत कर रहा हूँ:

"सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (एसएनपी) सिंगल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट्स (एसएनवी) हैं, जिनकी जनसंख्या एलील आवृत्ति 1% से अधिक है। एलील्स डीएनए की समान स्थिति के किसी भी प्रकार हैं, जिसमें एसएनवी, सम्मिलन/विलोपन, या संरचनात्मक रूप शामिल हैं और किसी भी आवृत्ति पर ।" - @ आर्टेम


गुणसूत्रों में हमारा आनुवंशिक कोड होता है

सभी जीवित जीवों में एक या एक से अधिक गुणसूत्र होते हैं जिनमें वह कोड होता है जो प्रोटीन के संश्लेषण को निर्देशित करता है जो इसकी संरचना और कार्य के लिए आवश्यक है। बैक्टीरिया में प्रोटीन संरचनात्मक हो सकते हैं और वे एंजाइम हो सकते हैं जो चयापचय कार्य करते हैं जो पोषक तत्वों को तोड़ सकते हैं जो ऊर्जा प्रदान करते हैं और विकास और प्रतिकृति के लिए संरचनात्मक बिल्डिंग ब्लॉक प्रदान करते हैं।

प्रत्येक गुणसूत्र, यदि वास्तव में, एक विशाल डीएनए अणु है। अणु आम तौर पर इतने छोटे होते हैं कि उन्हें सूक्ष्मदर्शी से भी नहीं देखा जा सकता है, लेकिन कुछ परिस्थितियों में गुणसूत्रों को सूक्ष्मदर्शी से देखा जा सकता है, खासकर जब एक कोशिका विभाजित होने वाली हो। नीचे दिया गया चित्रण उन 46 गुणसूत्रों को दर्शाता है जिनमें मानव जीनोम होता है।

22 समजातीय जोड़े और दो लिंग गुणसूत्र (X और Y गुणसूत्र) हैं। प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र अपनी माँ से और एक अपने पिता से विरासत में मिला है। प्रत्येक गुणसूत्र डीएनए का एक एकल अणु होता है। नीचे दिया गया उदाहरण यह कल्पना करके दिखाता है कि हमने एक गुणसूत्र के एक छोर को पकड़ लिया है और यह प्रकट करने के लिए इसे बाहर निकाला है कि यह एक बहुत लंबा बहुलक है जिसमें एक डबल हेलिक्स होता है। वास्तव में, यदि हम एक एकल मानव गुणसूत्र लेते हैं और इसे फैलाते हैं, तो यह लगभग 5 सेंटीमीटर लंबा (लगभग 2 इंच) होगा, और सभी 46 गुणसूत्र लगभग 2 मीटर लंबे होंगे यदि उन्हें फैलाया जाए और अंत तक रखा जाए . हमारी कोशिकाओं में सभी 46 गुणसूत्र होते हैं, लेकिन वे प्रोटीन के चारों ओर कुंडलित होते हैं और दाईं ओर देखे जाने वाले गुणसूत्रों के रूप में अत्यधिक कुंडलित होते हैं। यूकेरियोट्स के गुणसूत्र झिल्ली-बद्ध नाभिक के भीतर निहित होते हैं।

लेकिन डीएनए बैक्टीरिया सहित सभी जीवित जीवों के लिए आवश्यक आनुवंशिक कोड प्रदान करता है। जीवाणु ई कोलाई एक एकल गोलाकार गुणसूत्र (डीएनए अणु) होता है जो कुंडलित, सुपरकोल्ड और प्रोटीन के साथ पैक किया जाता है, लेकिन प्रोकैरियोट्स में गुणसूत्र झिल्ली से बंधे नाभिक में समाहित होने के बजाय साइटोप्लाज्म में स्थित होता है।


एक जीन क्या है?

एक जीन डीएनए (डीओ एक्स यारिबोन्यूक्लिक एसिड) अणु का एक खंड है जिसमें आपके शरीर के लिए निर्देश होते हैं। जीन तय करते हैं कि आपका शरीर जीवन के लिए आवश्यक हजारों प्रोटीनों में से प्रत्येक को कैसे, कब और कहाँ बनाता है।

हम अपने 99.9% जीन को अन्य लोगों के साथ साझा करते हैं। यह आपके डीएनए का शेष 0.1% है जो आपको बनाता है कि आप कौन हैं। क्या यह आश्चर्यजनक नहीं है?

डीएनए परीक्षण उन वैज्ञानिकों पर निर्भर करता है जो यह जानते हैं कि अद्वितीय आनुवंशिक मार्करों के लिए कहां देखना है (आनुवंशिक कोड के अरबों अक्षरों के भीतर) जो हमारे बीच महत्वपूर्ण समानता या अंतर की पहचान करते हैं।


एलील और हैप्लोटाइप में क्या अंतर है?

एक एलील है a संस्करण एक जीन का। जीन की कल्पना करो एक्स, जो प्रोटीन X बनाता है। का आपका संस्करण एक्स मेरा संस्करण थोड़ा अलग हो सकता है (कहने के कारण मेरे पूर्वजों में से एक ने इसमें उत्परिवर्तन प्राप्त किया है), लेकिन यह अभी भी एक ही जीन है - यह गुणसूत्र पर एक ही स्थान पर स्थित है, 99.9% डीएनए आधार हैं वही, यह एक ही समय में समान कोशिकाओं में व्यक्त होता है और वही जैविक कार्य करता है। एकमात्र अंतर यह है कि एक पैतृक उत्परिवर्तन (जिसे अब हम एक बहुरूपता कहते हैं, क्योंकि यह जीनोम में एक साइट है कि अलग-अलग लोगों के पास वैकल्पिक आधार हो सकते हैं (पॉली = कई, मॉर्फ = फॉर्म)। आमतौर पर आप इन्हें देखेंगे एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (या एसएनपी, उच्चारित 'snips')।

एक हैप्लोटाइप एक है एसएनपी या एलील्स का संग्रह एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं जो एक साथ विरासत में मिलते हैं (और इस प्रकार अक्सर कई लोगों में एक साथ पाए जा सकते हैं।

आप पूछ सकते हैं "लेकिन अगर वे एक ही गुणसूत्र पर हैं, तो क्या उन्हें हमेशा एक साथ विरासत में मिलाना चाहिए?", एक बात को छोड़कर: अर्धसूत्रीविभाजन (अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं का उत्पादन) के दौरान, पुनर्संयोजन होता है, गुणसूत्रों के किस वर्ग में विरासत में मिला है प्रत्येक माता-पिता से दो नए गुणसूत्रों का निर्माण करने के लिए अदला-बदली की जाती है जो किसी भी माता-पिता में प्रकट नहीं हुए। डीएनए के वे भाग जो इस प्रक्रिया के बावजूद अभी भी विरासत में मिले हैं, वे हैप्लोटाइप हैं।


विचार - विमर्श

हमने एफिमेट्रिक्स एसएनपी सरणियों को जीनोटाइप करने के लिए एक नई विधि विकसित की है और अपनी विधि (पीबीजी) के प्रदर्शन की तुलना एफिमेट्रिक्स (जीडीएएस) से की है। पीबीजी एक ही समय में कई सरणियों का विश्लेषण करने पर आधारित है, जीडीएएस के विपरीत जो एसएनपी का विश्लेषण करता है, एक समय में एक एसएनपी। आम तौर पर, दो विधियां सहमत होती हैं, लेकिन पीजीबी कम कॉल दर के साथ सही ढंग से जीनोटाइप करने में सक्षम प्रतीत होता है और जीडीएएस की तुलना में अधिक जीनोटाइप का उत्पादन करता प्रतीत होता है जो हार्डी-वेनबर्ग संतुलन का अनुपालन करता है। इसके अलावा, पीबीजी एक ऐसे मॉडल पर आधारित है जो विभिन्न एसएनपी से एलील तीव्रता को एक दूसरे से जोड़ता है। हम इस संबंध का उपयोग एसएनपी और एलील्स को एनोटेट करने के लिए करते हैं। सप्लीमेंट्री फिगर S2 में दिए गए प्लॉट बताते हैं कि हम खराब प्रदर्शन करने वाले SNPs और एलील्स को एनोटेट करने में सक्षम हैं। हमने पीबीजी की तुलना हाल ही में प्रकाशित दो अन्य विधियों, डीएम और आरएलएमएम से भी की है। कुल मिलाकर लगता है कि विधियों में समान प्रदर्शन हैं, कुछ अंतरों को नीचे समझाया गया है।

हमारी विधि dChipSNP सामान्यीकृत जांच तीव्रता पर आधारित है। एक सरणी को संदर्भ सरणी के रूप में चुना जाता है और अन्य सभी सरणियों को अपेक्षाकृत संदर्भ सरणी के लिए सामान्यीकृत किया जाता है। इसका यह फायदा है कि प्रशिक्षण सेट से प्राप्त फिटेड मापदंडों का उपयोग करके नए सरणियों (एक परीक्षण सेट) को जीनोटाइप किया जा सकता है। यदि परीक्षण सेट को प्रशिक्षण सेट के संदर्भ सरणी के सापेक्ष सामान्यीकृत किया जाता है, तो प्रशिक्षण सेट के फिट किए गए मापदंडों का उपयोग परीक्षण सेट को जीनोटाइप करने के लिए किया जा सकता है। विशेष रूप से, यह केवल कुछ सरणियों को जीनोटाइप करते समय उपयोगी होना चाहिए, बशर्ते परीक्षण सेट के फिट किए गए पैरामीटर और संदर्भ सरणी सार्वजनिक रूप से उपलब्ध हो। हमने दिखाया कि यह दृष्टिकोण अतिरिक्त 10 सरणियों का विश्लेषण करके संभव है जिनका उपयोग फिटिंग (तालिका 1) के लिए नहीं किया गया था।

हमारे मॉडल में 10+ संख्या में एसएनपी = 9440 पैरामीटर हैं। कुछ एसएनपी के लिए केवल एक या दो जीनोटाइप देखे जाते हैं। इन मामलों में, हम गैर-देखे गए जीनोटाइप की औसत तीव्रता का अनुमान लगाने के लिए मॉडल का उपयोग करते हैं। इसके विपरीत, (4) में प्रस्तावित मॉडल RLMM में 15 × एसएनपी की संख्या = 139 450 पैरामीटर (यदि 10k सरणी पर लागू होते हैं) हैं, क्योंकि उनका मॉडल विभिन्न एसएनपी के लिए मापदंडों के बीच संबंध नहीं मानता है। यदि कोई जीनोटाइप नहीं देखा जाता है या बहुत कम प्रतिनिधित्व किया जाता है, तो उस जीनोटाइप के मापदंडों का अनुमान अन्य एसएनपी से अनुमानित मापदंडों का उपयोग करके लगाया जाता है। ध्यान दें कि यह ज्ञात नहीं है कि आरएलएमएम एसएनपी पर कैसा प्रदर्शन करता है जहां केवल एक जीनोटाइप मौजूद है (या कुछ जीनोटाइप्स का बहुत कम प्रतिनिधित्व किया जाता है)। इन एसएनपी के लिए (4) परिणाम नहीं दिखाए गए हैं, भले ही उनके डेटासेट में 28.7% एसएनपी शामिल हैं।

स्वाभाविक रूप से, डेटा की संरचना को छोटे आयामी पैरामीटर की तुलना में बड़े आयामी पैरामीटर के साथ अधिक सटीक रूप से मॉडल किया जा सकता है (इस अर्थ में कि 9440 139 450 की तुलना में छोटा है)। इस प्रकार पीबीजी के कुछ एसएनपी के जीनोटाइपिंग में विफल होने की संभावना है जो आरएलएमएम द्वारा सही ढंग से जीनोटाइप किए जा सकते हैं। हालांकि, चूंकि ये एसएनपी मॉडल में फिट नहीं होते हैं, इसलिए पीबीजी उन्हें 'खराब' के रूप में चिह्नित करेगा और उन्हें विश्लेषण से बाहर रखा जा सकता है। 'खराब' प्रदर्शन करने वाले एसएनपी को फ़्लैग करना या टिप्पणी करना दो तरफा लाभ प्रदान करता है। सबसे पहले, प्रायोगिक कारणों से 'खराब' प्रदर्शन करने वाले एसएनपी को विश्लेषण से बाहर रखा जा सकता है। दूसरा, एसएनपी 'खराब' प्रदर्शन कर सकता है, जैसा कि चित्र 3 और पूरक चित्रा एस 1 में दिखाया गया है, क्योंकि एक या दोनों एलील के लिए जांच खुराक-प्रतिक्रिया के तरीके से व्यवहार नहीं करती है और इसलिए इसे बाहर रखा जाना चाहिए। ये एसएनपी अभी भी सही ढंग से जीनोटाइप किए जा सकते हैं, लेकिन कॉपी नंबर विश्लेषण के लिए उपयुक्त नहीं हैं। कई शोध समूहों ने प्रदर्शित किया है कि एक विशिष्ट एसएनपी लॉग-कॉपी संख्या और लॉग-तीव्रता के बीच एक रैखिक संबंध दिखाता है और असामान्य नमूनों में प्रतिलिपि संख्या का अनुमान लगाने के लिए द्विगुणित नमूनों में तीव्रता के स्तर का उपयोग करता है, उदा। उदाहरण के लिए ट्यूमर के नमूनों में देखें (3, 6, 8, 9)। इस संबंध को एफिमेट्रिक्स द्वारा शुरू की गई डेटा सामान्यीकरण प्रक्रिया और dChipSNP की प्रक्रिया के साथ प्रलेखित किया गया है, जिसका उपयोग PBG में किया जाता है।

एसएनपी सरणियों के विश्लेषण के लिए अक्सर कई परीक्षणों के लिए सुधार की आवश्यकता होती है। बहुत अधिक झूठी सकारात्मकताओं से बचने के लिए एकल परीक्षण के महत्व स्तर को कम चुना जाना चाहिए। प्रायोगिक कारणों से खराब प्रदर्शन करने वाले एसएनपी को छोड़कर झूठी सकारात्मकता की संख्या कम होनी चाहिए और इस प्रकार शक्ति में वृद्धि होनी चाहिए।

ऐसा प्रतीत होता है कि जीडीएएस जीनोटाइप ट्यूमर के नमूनों की बढ़ी हुई कॉल दर की कीमत पर सामान्य नमूनों की तुलना में मज़बूती से की जाती है। हमारी प्रारंभिक जांच से पता चलता है कि ट्यूमर के नमूनों (डेटा नहीं दिखाया गया) को जीनोटाइप करते समय पीबीजी अधिक त्रुटियां करता है। यह अपेक्षित है क्योंकि हम स्पष्ट रूप से एक मॉडल लागू करते हैं जो मानता है कि प्रत्येक एसएनपी के लिए डीएनए की दो प्रतियां मौजूद हैं, जबकि दो की एक प्रति संख्या अक्सर ट्यूमर के नमूनों में उल्लंघन पाई जाती है। क्या, (4) में विधि असामान्य डीएनए सामग्री वाले नमूनों को सही ढंग से जीनोटाइप कर सकती है, यह वर्तमान में अज्ञात है।

(3, 6, 8, 9) में, जीनोटाइपिंग और कॉपी नंबर विश्लेषण अलग-अलग मुद्दे हैं, अर्थात यदि प्रतिलिपि संख्या विश्लेषण में जीनोटाइप का उपयोग किया जाता है, तो प्रतिलिपि संख्या विश्लेषण किए जाने से पहले जीनोटाइप प्राप्त किए जाते हैं। दोनों को एक ही विश्लेषण में जोड़ना स्वाभाविक होगा। हमने एलेले क्रॉस हाइब्रिडाइजेशन में दिखाया कि ए-तीव्रता का स्तर बी एलील की प्रतिलिपि संख्या से प्रभावित नहीं होता है, और इसके विपरीत। यह हमें यह अनुमान लगाने की ओर ले जाता है कि क्रॉस संकरण को आम तौर पर इस अर्थ में अनदेखा किया जा सकता है कि ए-तीव्रता का स्तर केवल ए एलील की प्रतिलिपि संख्या से प्रभावित होता है, न कि बी एलील की प्रतिलिपि संख्या। लॉग-कॉपी नंबर और लॉग-इंटेंसिटी के बीच एक रैखिक संबंध मानते हुए, उच्च एलील कॉपी नंबरों के लिए तीव्रता के स्तर को इस पेपर में किए गए अवलोकनों से एक्सट्रपलेशन किया जा सकता है।

पर्ल में कार्यान्वित पीबीजी का एक संस्करण लेखकों के अनुरोध पर उपलब्ध है।


निम्न- और मध्यम-थ्रूपुट प्रकार का पता लगाने के तरीके

3.2.2 एलील-विशिष्ट ओलिगोन्यूक्लियोटाइड संकरण

एएसओ जांच के साथ संकरण का उपयोग करके डीएनए में एकल न्यूक्लियोटाइड विविधताओं का विश्लेषण इस सिद्धांत पर आधारित है कि एक जांच और उसके लक्ष्य के बीच एकल न्यूक्लियोटाइड बेमेल भी संकर को अस्थिर कर सकता है। एएसओ जांच को विभिन्न एलील के लिए पूरक और विशिष्ट होने के लिए डिज़ाइन किया जा सकता है, इस प्रकार किसी भी ज्ञात उत्परिवर्तन या एसएनपी का पता लगाने के लिए एक सरल कार्यप्रणाली प्रदान करता है।

एएसओ जांच का उपयोग वास्तव में पीसीआर से पहले होता है और क्लोन डीएनए का विश्लेषण करने के लिए आमतौर पर इस्तेमाल किया जाने वाला दृष्टिकोण था, जीनोमिक डीएनए पर संकरण करने के लिए रेडियोधर्मी लेबल वाले एएसओ जांच का उपयोग करके जो प्रतिबंध एंडोन्यूक्लिज पाचन और वैद्युतकणसंचलन (कॉनर एट अल।, 1983 ओर्किन) के बाद एक झिल्ली पर स्थिर हो गया है। एट अल।, 1983 पिरास्तु एट अल।, 1983)। पीसीआर प्रवर्धन (सैकी एट अल।, 1985, 1988 ए, बी) के आगमन के साथ, पीसीआर-एएसओ प्रवर्धित डीएनए अंशों (सैकी एट अल।, 1986) के भीतर ज्ञात बिंदु उत्परिवर्तन का विश्लेषण करने के लिए पसंद का एक तरीका बन गया।

एएसओ जांच आम तौर पर कम जीसी सामग्री (या गुआनाइन-साइटोसिन सामग्री) (आमतौर पर 30-50%) के साथ लघु ओलिगोन्यूक्लियोटाइड्स (15-17 एमर्स) होती है, जिसे इस तरह डिज़ाइन किया गया है कि भेदभाव करने वाला न्यूक्लियोटाइड जांच के बीच में कहीं स्थित है। एएसओ जांच के सही विकल्प के लिए महत्वपूर्ण समय के निवेश और कई उम्मीदवार जांचों के परीक्षण की आवश्यकता होती है, जिनका मूल्यांकन सकारात्मक और नकारात्मक दोनों तरह के नियंत्रण नमूनों का उपयोग करके किया जाना चाहिए, सभी निश्चित संकरण और धोने की कठोरता की स्थिति के तहत। साथ ही, ऐसे अनुक्रमों से बचने के लिए सावधानी बरती जानी चाहिए जो बहुरूपी हैं, जो गलत नकारात्मक परिणाम दे सकते हैं यदि एक बहुरूपता एनीलिंग को बाधित करता है और/या एएसओ/लक्ष्य संकर को अस्थिर करता है।

पीसीआर-एएसओ की थीम के दो अलग-अलग रूप हैं: फॉरवर्ड एएसओ फॉर्मेट और रिवर्स एएसओ फॉर्मेट।

आगे एएसओ प्रारूप में, पीसीआर-एम्पलीफाइड डीएनए टुकड़े एक फिल्टर या झिल्ली पर स्थिर होते हैं, और ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड जांच को लेबल किया जाता है जो किसी दिए गए डीएनए अनुक्रम के लिए पूरक और विशिष्ट होते हैं, फिल्टर के लिए संकरणित होते हैं। इसके बाद, किसी भी जांच अणुओं को अलग करने और उजागर करने के लिए फिल्टर को उचित कठोरता पर धोया जाता है। पहले पीसीआर-एएसओ प्रोटोकॉल में [γ- 32 पी] के साथ रेडिओलेबेल्ड ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड जांच और झिल्ली-बाध्य जांच-लक्ष्य संकर (सैकी एट अल।, 1986) का पता लगाने के लिए एक्स-रे फिल्म एक्सपोजर का इस्तेमाल किया गया था। वैकल्पिक प्रोटोकॉल में बायोटिनाइलेटेड एएसओ जांच और हॉर्सरैडिश पेरोक्सीडेज (सैकी एट अल।, 1988 बी) के साथ संयुग्मित स्ट्रेप्टाविडिन का उपयोग करके जांच-लक्ष्य हाइब्रिड डिटेक्शन का उपयोग किया गया था, जिसे टेट्रामेथिलबेन्ज़िडाइन और हाइड्रोजन पेरोक्साइड या केमिलुमिनसेंट सबस्ट्रेट्स के साथ वर्णमिति पहचान का उपयोग करके या तो पता लगाया जा सकता है। फॉरवर्ड एएसओ प्रारूप विशेष रूप से उपयोगी होता है जब बड़ी संख्या में नमूनों का विश्लेषण कम संख्या में भिन्न एलील (चित्र। 3.1 सी) के लिए किया जाना चाहिए। परीक्षण किए जाने वाले एलील की एक बड़ी संख्या के लिए, आगे एएसओ प्रारूप अधिक बोझिल हो जाता है, प्रत्येक एलील के परीक्षण के लिए अलग लेबल जांच और संकरण चक्र की आवश्यकता होती है।

इस कारण से, इस समस्या को दूर करने के लिए रिवर्स एएसओ प्रारूप की कल्पना की गई थी। रिवर्स एएसओ में, अलग-अलग एएसओ जांच एक फिल्टर और/या झिल्ली पर स्थिर हो जाते हैं और फिल्टर का लेबल पीसीआर-एम्पलीफाइड डीएनए में संकरण होता है। मूल रिवर्स एएसओ प्रारूप (रिवर्स डॉट ब्लॉट के रूप में भी जाना जाता है) नियोजित जांच जिसमें पॉली (डीटी) पूंछ उनके 3′ टर्मिनी में जोड़े गए थे और यूवी क्रॉस-लिंकिंग (सैकी एट अल।, 1989) द्वारा नायलॉन झिल्ली पर स्थिर थे। बाद में एएसओ जांच के सहसंयोजक बंधन द्वारा 5 ′ अमीनो लिंकर्स (झांग एट अल।, 1991 चेहब और वॉल, 1992) के माध्यम से इस विधि में सुधार किया गया था। रिवर्स एएसओ प्रारूप जीन की नियमित जांच के लिए व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला उपकरण बन गया है जिसमें कई उत्परिवर्ती एलील हैं (गोल्ड, 2003 में समीक्षा की गई), और कई अनुवांशिक बीमारियों के लिए उत्परिवर्तन स्क्रीनिंग के लिए कई रिवर्स डॉट-ब्लॉट टेस्ट किट उपलब्ध कराए गए हैं, जिनमें शामिल हैं α-थैलेसीमिया (चान एट अल।, 1999 फोग्लिएटा एट अल।, 2003), β-थैलेसीमिया (चेहब, 1993 कै एट अल।, 1994), और सिस्टिक फाइब्रोसिस (चेहब और वॉल, 1992 मकोवस्की एट अल।, 2003)। इसके अलावा, α- और β-थैलेसीमिया उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए कई वाणिज्यिक किट विकसित किए गए हैं (पैट्रिनोस एट अल।, 2005 में समीक्षा की गई)।

पीसीआर-एएसओ विधि, विशेष रूप से रिवर्स प्रारूप, बड़ी संख्या में जीनोमिक वेरिएंट की एक साथ स्क्रीनिंग के लिए एक सुविधाजनक दृष्टिकोण प्रदान करता है, जिसे किसी भी ज्ञात अनुक्रम भिन्नता पर लागू किया जा सकता है, और वेरिएंट का पता लगाने के लिए किसी भी परिष्कृत उपकरण की आवश्यकता नहीं होती है। इसके विपरीत, कई ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड जांचों के एक साथ संकरण के लिए संकरण और धोने की कठोरता की स्थिति के मानकीकरण के लिए आवश्यक कार्य की मात्रा एक महत्वपूर्ण कमी है, विशेष रूप से सीमित संसाधनों वाली छोटी प्रयोगशालाओं के लिए, जिसमें एक महत्वपूर्ण प्रारंभिक निवेश की आवश्यकता होती है।


पृथ्वी पर प्रत्येक जीव का अपने व्यक्तिगत जीवन के अनुभवों के साथ-साथ उनके आनुवंशिक मेकअप के कारण दुनिया को देखने का एक अलग तरीका है। मनुष्य अलग नहीं हैं प्रत्येक व्यक्ति के अपने अनुभव होते हैं जो उनकी विश्व धारणा को आकार देते हैं लेकिन ऐसा ही उनका डीएनए भी करता है। आपको यह जानकर आश्चर्य हो सकता है कि 99.9% मानव जीनोम एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति के समान है, और यह 0.1% अंतर है जो प्रत्येक व्यक्ति को अद्वितीय बनाता है।

इनमें से कुछ अंतर हमारे को प्रभावित कर सकते हैं संवेदी प्रणाली और हम प्राकृतिक दुनिया को कैसे देखते हैं। उदाहरण के लिए, समय के साथ हमने सीखा है कि कौन सी चीजें अच्छी लगती हैं और हमारे लिए अच्छी हैं, साथ ही साथ यह भी सीखते हैं कि कौन सी चीजें हमारे लिए खराब हैं या कौन सी चीजें खराब हैं। विशेष रूप से, कड़वे यौगिक प्रकृति में विषाक्त पदार्थों से निकटता से जुड़े होते हैं। जिस तरह से हम जानते हैं कि चीजों का स्वाद कड़वा होता है, या उस मामले के लिए कोई अन्य स्वाद होता है, क्योंकि हमारे मुंह और नाक में विशेष रासायनिक रिसेप्टर्स होते हैं जो हमारे भोजन में अणुओं को बांधते हैं और मस्तिष्क को संकेत भेजते हैं कि भोजन का स्वाद कैसा है।

चित्र 1: एक झिल्ली रिसेप्टर को बांधने वाला एक रसायन

हमारे मुंह में एक प्रकार का कड़वा रिसेप्टर फेनिलथियोकैबामाइड या पीटीसी नामक एक रसायन की उपस्थिति को महसूस करता है। पीटीसी एक गैर-विषाक्त रसायन है लेकिन यह अक्सर भोजन में पाए जाने वाले जहरीले यौगिकों के समान होता है। पीटीसी की अनूठी बात यह है कि हर कोई इसका स्वाद नहीं ले सकता है! हमने पहली बार 1920 के दशक में यह सीखा था जब आर्थर एल। फॉक्स और सी। आर। नोलर पीटीसी पाउडर के साथ काम कर रहे थे और नोलर ने बेहद कड़वे स्वाद के बारे में शिकायत की, जबकि फॉक्स ने कुछ भी नहीं चखा। इसने प्रयोग की ओर अग्रसर किया जहां वैज्ञानिकों ने अंततः पीटीसी को स्वाद लेने की क्षमता की खोज की, यह हमारे डीएनए में वंशानुगत था!

इससे पहले कि हम पीटीसी चखने के आनुवंशिकी के बारे में बात करें, हमें पहले कुछ शब्दावली को समझने की जरूरत है। अवलोकन योग्य विशेषता, जैसे कि पीटीसी का स्वाद लेने की क्षमता, को ए . कहा जाता है फेनोटाइप. आनुवंशिक जानकारी जो उस फेनोटाइप के लिए कोड करती है उसे कहा जाता है a जीनोटाइप. जीनोटाइप बनाने वाले जीन माता-पिता से के रूप में आते हैं जेनेटिक तत्व एक एलील मां से और एक एलील पिता से। दो प्रतियां एक ही एलील हो सकती हैं, समयुग्मक, या दो प्रतियां भिन्न हो सकती हैं, विषमयुग्मजी.

पीटीसी स्वाद लेने की क्षमता जीन से आती है TAS2R38 जो हमारे मुंह में रासायनिक रिसेप्टर्स में से एक को एनकोड करता है जो पीटीसी को बांधता है। पीटीसी टेस्टर्स की तुलना नॉन-टेस्टर्स से करने पर, वैज्ञानिकों ने तीन पाया है एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) जो टेस्टर एलील (टी) को गैर-स्वाद एलील (टी) से अलग करता है। एक एसएनपी एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जहां डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। उत्परिवर्तन शब्द डरावना लगता है लेकिन उत्परिवर्तन हमेशा बुरा नहीं होता है मनुष्यों में लगभग 10 मिलियन एसएनपी होते हैं जिसका अर्थ है कि एसएनपी आम हैं। में पाए गए तीन एसएनपी (तालिका 1 देखें) TAS2R38 जीन अमीनो एसिड अनुक्रम में परिवर्तन की ओर जाता है जो संभावित रूप से प्रोटीन कार्य को बदल सकता है।


एलील्स, जीनोटाइप और फेनोटाइप

आनुवंशिकी संगठन, अभिव्यक्ति, और विरासत में मिली जानकारी के हस्तांतरण का अध्ययन है। सूचना को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित करने की क्षमता के लिए एक तंत्र की आवश्यकता होती है। जीवित जीव डीएनए का उपयोग करते हैं। डीएनए न्यूक्लिक एसिड की एक श्रृंखला, या बहुलक है। डीएनए के अलग-अलग पॉलिमर में करोड़ों न्यूक्लिक एसिड अणु हो सकते हैं। इन लंबे डीएनए स्ट्रैंड्स को क्रोमोसोम कहा जाता है। श्रृंखला के साथ अलग-अलग न्यूक्लिक एसिड के क्रम में वृद्धि और प्रजनन के लिए उपयोग किए जाने वाले सूचना जीव होते हैं। सूचना अणु के रूप में डीएनए का उपयोग पृथ्वी पर सभी जीवन की एक सार्वभौमिक संपत्ति है। हमारी सेलुलर मशीनरी इस आनुवंशिक जानकारी को पढ़ती है जिससे हमारे शरीर को जीवन के लिए आवश्यक कई एंजाइम और प्रोटीन को संश्लेषित करने की अनुमति मिलती है

चित्रण एक विशिष्ट स्थान पर विभिन्न एलील की उपस्थिति और एक जीव के जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच संबंधों की पड़ताल करता है। मॉडल में जीव एक पौधा है। यह द्विगुणित है, और विशेषता फूल का रंग है। नीचे एक यूट्यूब वीडियो है जो चित्रण के उपयोग और एक समस्या सेट का प्रदर्शन करता है जिसका उपयोग आप इन अवधारणाओं की अपनी समझ का परीक्षण करने के लिए कर सकते हैं।

आनुवंशिक जानकारी को जीन नामक असतत इकाइयों में ले जाया जाता है। प्रत्येक जीन में जीवित रहने के लिए आवश्यक व्यक्तिगत सेलुलर घटकों को संश्लेषित करने के लिए आवश्यक जानकारी होती है। कई अलग-अलग जीनों की समन्वित अभिव्यक्ति एक जीव की वृद्धि और गतिविधि के लिए जिम्मेदार होती है।

एक व्यक्तिगत प्रजाति के भीतर, गुणसूत्रों पर निर्धारित स्थानों में जीन होते हैं। इससे उनकी लोकेशन मैप की जा सकेगी। गुणसूत्र पर एक विशिष्ट जीन की स्थिति को उसका स्थान कहते हैं।

डीएनए अणु में न्यूक्लिक एसिड के क्रम में भिन्नताएं जीन को जीवन के लिए आवश्यक विभिन्न प्रोटीन और एंजाइमों की विशाल विविधता को संश्लेषित करने के लिए पर्याप्त जानकारी को एन्कोड करने की अनुमति देती हैं। जीन के बीच अंतर के अलावा, एक ही जीन की प्रतियों के बीच न्यूक्लिक एसिड की व्यवस्था भिन्न हो सकती है। इसका परिणाम अलग-अलग जीनों के विभिन्न रूपों में होता है। जीन के विभिन्न रूपों को एलील कहा जाता है।

यौन प्रजनन करने वाले जीव प्रत्येक माता-पिता से अपनी आनुवंशिक सामग्री की एक पूरी प्रति प्राप्त करते हैं। उनकी आनुवंशिक सामग्री की दो पूर्ण प्रतियां होने से वे द्विगुणित हो जाते हैं। प्रत्येक माता-पिता से मेल खाने वाले गुणसूत्र समजातीय गुणसूत्र कहलाते हैं। प्रत्येक माता-पिता से मेल खाने वाले जीन समरूप गुणसूत्रों पर एक ही स्थान पर होते हैं।

एक द्विगुणित जीव में या तो एक ही एलील की दो प्रतियां हो सकती हैं या दो अलग-अलग एलील में से प्रत्येक की एक प्रति हो सकती है। जिन व्यक्तियों के पास एक ही एलील की दो प्रतियां होती हैं, उन्हें उस स्थान पर समयुग्मजी कहा जाता है। प्रत्येक माता-पिता से अलग-अलग एलील प्राप्त करने वाले व्यक्तियों को उस स्थान पर विषमयुग्मजी कहा जाता है। किसी व्यक्ति के एक स्थान पर एलील को जीनोटाइप कहा जाता है। किसी जीव के जीनोटाइप को अक्सर अक्षरों का उपयोग करके व्यक्त किया जाता है। जीनोटाइप की दृश्य अभिव्यक्ति को जीव का फेनोटाइप कहा जाता है।

एलील्स समान नहीं बनाए गए हैं। कुछ एलील दूसरों की उपस्थिति को छुपाते हैं। एलील जो दूसरों द्वारा नकाबपोश होते हैं उन्हें रिसेसिव एलील्स कहा जाता है। पुनरावर्ती एलील केवल तभी व्यक्त किए जाते हैं जब कोई जीव उस स्थान पर समयुग्मक होता है। अन्य एलील की उपस्थिति की परवाह किए बिना व्यक्त किए गए एलील्स को प्रमुख कहा जाता है।

यदि एक एलील उसी स्थान पर दूसरे की उपस्थिति को पूरी तरह से छुपाता है, तो उस एलील को पूर्ण प्रभुत्व प्रदर्शित करने के लिए कहा जाता है। हालांकि, प्रभुत्व हमेशा पूर्ण नहीं होता है। अपूर्ण प्रभुत्व के मामलों में, मध्यवर्ती फेनोटाइप संभव हैं।

जीन इंटरैक्शन काफी जटिल हो सकते हैं। ऊपर दिया गया उदाहरण एक साधारण स्थिति को प्रदर्शित करता है जिसमें एक एकल जीन एक व्यक्तिगत गुण से मेल खाता है। अधिक जटिल मामलों में, कई जीन एक व्यक्तिगत विशेषता को प्रभावित कर सकते हैं। इसे पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस कहा जाता है। इन स्थितियों में, विशिष्ट एलील और विशेषताओं के बीच संबंध उतना सीधा नहीं है।

अपने प्रसिद्ध मटर के पौधे के अध्ययन में, मेंडल ने सात लक्षणों का अध्ययन किया जिनमें असतत लक्षणों के वंशानुक्रम के अवलोकन की अनुमति देने के लिए आवश्यक विशेषताएं हैं। उन्होंने जिन लक्षणों का अध्ययन किया, वे थे बीज का आकार, बीज का रंग, फूल का रंग, बीज की फली का आकार, बीज की फली का रंग, फूल की स्थिति और पौधे का कद।

मेंडल के काम के महत्वपूर्ण योगदानों में यह समझ थी कि सूचना एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक सम्मिश्रण के बजाय असतत इकाइयों में पारित की जाती थी।


क्या एसएनपी और एलील एक ही चीज हैं? - जीव विज्ञान

मेंडल की आनुवंशिकी

संकरित पालतू घोड़े


एफ या हजारों वर्षों से किसान और चरवाहे अधिक उपयोगी संकर पैदा करने के लिए अपने पौधों और जानवरों का चयन करते रहे हैं। यह कुछ हद तक एक हिट या मिस प्रक्रिया थी क्योंकि विरासत को नियंत्रित करने वाले वास्तविक तंत्र अज्ञात थे। इन आनुवंशिक तंत्रों का ज्ञान अंततः पिछली डेढ़ शताब्दी में किए गए सावधानीपूर्वक प्रयोगशाला प्रजनन प्रयोगों के परिणामस्वरूप आया।

ग्रेगर मेंडेल
1822-1884

1890 के दशक तक, बेहतर सूक्ष्मदर्शी के आविष्कार ने जीवविज्ञानियों को कोशिका विभाजन और यौन प्रजनन के बुनियादी तथ्यों की खोज करने की अनुमति दी। आनुवंशिकी अनुसंधान का ध्यान तब यह समझने पर केंद्रित हो गया कि माता-पिता से बच्चों में वंशानुगत लक्षणों के संचरण में वास्तव में क्या होता है। आनुवंशिकता की व्याख्या करने के लिए कई परिकल्पनाओं का सुझाव दिया गया था, लेकिन ग्रेगर मेंडल, एक अल्पज्ञात मध्य यूरोपीय भिक्षु, केवल वही था जिसने इसे कमोबेश सही पाया। उनके विचारों को 1866 में प्रकाशित किया गया था, लेकिन 1900 तक बड़े पैमाने पर उन्हें पहचाना नहीं गया, जो उनकी मृत्यु के लंबे समय बाद था। उनका प्रारंभिक वयस्क जीवन ब्रनो (अब चेक गणराज्य में) में बुनियादी आनुवंशिकी अनुसंधान और हाई स्कूल गणित, भौतिकी और ग्रीक पढ़ाने के सापेक्ष अस्पष्टता में बिताया गया था। अपने बाद के वर्षों में, वह अपने मठ के मठाधीश बन गए और अपने वैज्ञानिक कार्यों को अलग रख दिया।

आम खाद्य मटर

जबकि मेंडल का शोध पौधों के साथ था, आनुवंशिकता के मूल अंतर्निहित सिद्धांत जो उन्होंने खोजे थे, वे लोगों और अन्य जानवरों पर भी लागू होते हैं क्योंकि आनुवंशिकता के तंत्र अनिवार्य रूप से सभी जटिल जीवन रूपों के लिए समान होते हैं।

आम मटर के पौधों के चयनात्मक क्रॉस-ब्रीडिंग के माध्यम से (पिसम सैटिवुम) कई पीढ़ियों से, मेंडल ने पाया कि कुछ लक्षण संतानों में माता-पिता की विशेषताओं के सम्मिश्रण के बिना दिखाई देते हैं। उदाहरण के लिए, मटर के फूल या तो बैंगनी या सफेद होते हैं - पार-परागणित मटर के पौधों की संतानों में मध्यवर्ती रंग नहीं दिखाई देते हैं। मेंडल ने सात लक्षण देखे जो आसानी से पहचाने जाते हैं और जाहिर तौर पर केवल दो रूपों में से एक में होते हैं:

1. फूल का रंग बैंगनी या सफेद होता है 5. बीज का रंग पीला या हरा होता है
2. फूल की स्थिति धुरी या टर्मिनल है 6. फली का आकार फुलाया या संकुचित होता है
3. तने की लंबाई लंबी या छोटी होती है 7. फली का रंग पीला या हरा होता है
4. बीज का आकार गोल या झुर्रीदार होता है

यह अवलोकन कि ये लक्षण मध्यवर्ती रूपों वाले संतानों में दिखाई नहीं देते हैं, गंभीर रूप से महत्वपूर्ण थे क्योंकि उस समय जीव विज्ञान में प्रमुख सिद्धांत यह था कि विरासत में मिले लक्षण पीढ़ी से पीढ़ी तक मिश्रित होते हैं। 19वीं सदी के अधिकांश प्रमुख वैज्ञानिकों ने इस "सम्मिश्रण सिद्धांत" को स्वीकार किया। यह माना जाता है कि हमारे शरीर में वंशानुगत "कण" उन चीजों से प्रभावित होते हैं जो हम अपने जीवनकाल में करते हैं। इन संशोधित कणों को रक्त के माध्यम से प्रजनन कोशिकाओं में स्थानांतरित करने के लिए सोचा गया था और बाद में अगली पीढ़ी द्वारा विरासत में प्राप्त किया जा सकता था। यह अनिवार्य रूप से लैमार्क के "अधिग्रहीत विशेषताओं की विरासत" . के गलत विचार का एक रूपांतर था

मेंडल ने अपने शोध पर ध्यान केंद्रित करने के लिए आम उद्यान मटर के पौधों को चुना क्योंकि उन्हें बड़ी संख्या में आसानी से उगाया जा सकता है और उनके प्रजनन में हेरफेर किया जा सकता है। मटर के पौधों में नर और मादा दोनों प्रजनन अंग होते हैं। नतीजतन, वे या तो स्वयं परागण कर सकते हैं या किसी अन्य पौधे के साथ पार-परागण कर सकते हैं। अपने प्रयोगों में, मेंडल विशेष लक्षणों के साथ शुद्ध नस्ल के पौधों को चुनिंदा रूप से पार-परागण करने में सक्षम थे और कई पीढ़ियों में परिणाम का निरीक्षण करते थे। यह आनुवंशिक विरासत की प्रकृति के बारे में उनके निष्कर्षों का आधार था।

क्रॉस-परागण करने वाले पौधों में, जो या तो विशेष रूप से पीले या हरे मटर के बीज पैदा करते हैं, मेंडल ने पाया कि पहली संतान पीढ़ी (f1) में हमेशा पीले बीज होते हैं। हालांकि, अगली पीढ़ी (f2) में लगातार पीले से हरे रंग का 3:1 का अनुपात होता है।

यह 3:1 अनुपात बाद की पीढ़ियों में भी होता है। मेंडल ने महसूस किया कि यह अंतर्निहित नियमितता विरासत के बुनियादी तंत्र को समझने की कुंजी थी।

इन प्रायोगिक परिणामों से वे तीन महत्वपूर्ण निष्कर्षों पर पहुंचे:

1. कि प्रत्येक विशेषता की विरासत "इकाइयों" या " कारकों द्वारा निर्धारित की जाती है जो अपरिवर्तित वंशजों को हस्तांतरित की जाती हैं (इन इकाइयों को अब जीन कहा जाता है)
2. कि एक व्यक्ति को प्रत्येक विशेषता के लिए प्रत्येक माता-पिता से एक ऐसी इकाई विरासत में मिलती है
3. कि एक विशेषता किसी व्यक्ति में प्रकट नहीं हो सकती है लेकिन फिर भी अगली पीढ़ी को पारित की जा सकती है।

यह महसूस करना महत्वपूर्ण है कि, इस प्रयोग में, शुरुआती मूल पौधे थे समयुग्मक मटर के बीज के रंग के लिए। कहने का तात्पर्य यह है कि उनमें से प्रत्येक के दो समान रूप थे (या जेनेटिक तत्व ) इस विशेषता के लिए जीन का - 2 पीला या 2 साग। F1 पीढ़ी में पौधे सभी थे विषमयुग्मजी . दूसरे शब्दों में, उनमें से प्रत्येक को दो अलग-अलग एलील विरासत में मिले थे - प्रत्येक मूल पौधे से एक। जब हम वास्तविक आनुवंशिक संरचना को देखते हैं तो यह स्पष्ट हो जाता है, या जीनोटाइप , मटर के पौधों के बजाय केवल फेनोटाइप , या देखने योग्य भौतिक विशेषताओं।

ध्यान दें कि प्रत्येक f1 पीढ़ी के पौधे (ऊपर दिखाए गए) को एक माता-पिता से एक Y एलील और दूसरे से एक G एलील विरासत में मिला है। जब f1 पौधे प्रजनन करते हैं, तो प्रत्येक के पास Y या G एलील को प्रत्येक संतान को पारित करने की समान संभावना होती है।

मेंडल द्वारा जांचे गए सभी सात मटर के पौधों के लक्षणों के साथ, एक रूप दिखाई दिया प्रमुख दूसरे के ऊपर, जिसका कहना है कि यह दूसरे एलील की उपस्थिति को छुपाता है। उदाहरण के लिए, जब मटर के बीज के रंग का जीनोटाइप YG (विषमयुग्मजी) होता है, तो फेनोटाइप पीला होता है। हालांकि, प्रमुख पीला एलील नहीं बदलता है पीछे हटने का किसी भी तरह से हरा। दोनों एलील को अगली पीढ़ी को अपरिवर्तित पारित किया जा सकता है।

इन प्रयोगों से मेंडल की टिप्पणियों को दो सिद्धांतों में संक्षेपित किया जा सकता है:

के अनुसार अलगाव का सिद्धांत , किसी विशेष गुण के लिए, प्रत्येक माता-पिता के युग्मविकल्पी जोड़े अलग होते हैं और प्रत्येक माता-पिता से केवल एक एलील एक संतान को जाता है। माता-पिता की जोड़ी में कौन सा एलील विरासत में मिला है, यह संयोग की बात है। अब हम जानते हैं कि एलील्स का यह अलगाव सेक्स सेल निर्माण (यानी, अर्धसूत्रीविभाजन) की प्रक्रिया के दौरान होता है।

सेक्स कोशिकाओं के उत्पादन में एलील्स का पृथक्करण

के अनुसार स्वतंत्र वर्गीकरण का सिद्धांत , एलील के विभिन्न जोड़े एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से संतानों को पारित किए जाते हैं। इसका परिणाम यह होता है कि न तो माता-पिता में मौजूद जीनों के नए संयोजन संभव हैं। उदाहरण के लिए, एक मटर के पौधे में सफेद फूलों के बजाय बैंगनी रंग के फूल पैदा करने की क्षमता होने से यह अधिक संभावना नहीं बनती है कि वह हरे रंग के विपरीत पीले मटर के बीज पैदा करने की क्षमता भी प्राप्त करेगा। इसी तरह, स्वतंत्र वर्गीकरण का सिद्धांत बताता है कि किसी विशेष आंखों के रंग की मानव विरासत प्रत्येक हाथ पर 6 उंगलियां होने की संभावना को क्यों नहीं बढ़ाती या घटाती है। आज, हम जानते हैं कि यह इस तथ्य के कारण है कि स्वतंत्र रूप से मिश्रित लक्षणों के लिए जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।

वंशानुक्रम के ये दो सिद्धांत, इकाई वंशानुक्रम और प्रभुत्व की समझ के साथ, हमारे आनुवंशिकी के आधुनिक विज्ञान की शुरुआत थे। हालांकि, मेंडल को यह नहीं पता था कि इन नियमों के अपवाद हैं। इनमें से कुछ अपवादों को इस ट्यूटोरियल के तीसरे खंड में और सिंथेटिक थ्योरी ऑफ़ इवोल्यूशन ट्यूटोरियल में खोजा जाएगा।

आनुवंशिकी के पिता के रूप में मेंडल पर ध्यान केंद्रित करके, आधुनिक जीव विज्ञान अक्सर यह भूल जाता है कि उसके प्रयोगात्मक परिणामों ने विकासवाद के प्रारंभिक सिद्धांतों में वर्णित अधिग्रहित विशेषताओं की विरासत के सिद्धांत को भी खारिज कर दिया। मेंडल को इसका श्रेय शायद ही कभी मिलता है क्योंकि लैमार्क के विचारों को व्यापक रूप से असंभव होने के रूप में खारिज कर दिए जाने तक उनका काम अनिवार्य रूप से अज्ञात रहा।

नोट: कुछ जीवविज्ञानी मेंडल के " सिद्धांत" को " कानून" के रूप में संदर्भित करते हैं।

नोट: मेंडल ने मटर के पौधों के साथ अपने प्रजनन प्रयोगों को अंजाम देने का एक कारण यह था कि वह एक वर्ष में दो पीढ़ियों तक वंशानुक्रम पैटर्न का पालन कर सकता था। आनुवंशिकीविद् आज आमतौर पर प्रजातियों के साथ अपने प्रजनन प्रयोग करते हैं जो बहुत तेजी से प्रजनन करते हैं ताकि आवश्यक समय और धन की मात्रा में काफी कमी आए। इस उद्देश्य के लिए अब आमतौर पर फल मक्खियों और बैक्टीरिया का उपयोग किया जाता है। फल मक्खियाँ जन्म से लगभग 2 सप्ताह में प्रजनन करती हैं, जबकि हमारे पाचन तंत्र में पाए जाने वाले ई. कोलाई जैसे बैक्टीरिया केवल 3-5 घंटों में प्रजनन करते हैं।

कॉपीराइट - 1997-2013 डेनिस ओ'नील द्वारा। सर्वाधिकार सुरक्षित।
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